2016’da Amerika Birleşik Devletleri’nde doğan bir bebek dünya çapında manşetlere taşındı. Başlangıçta, kendisine sözde üç genetik ebeveyn veren tartışmalı bir süreç kullanılarak tasarlandı: çocuk, DNA’sının çoğunu annesinden ve babasından miras almıştı, ancak aynı zamanda üçüncü bir kişi tarafından küçük bir miktar bağışlanmıştı.
DNA’nın çoğu hücre çekirdeğinde bulunur. Ancak bebek donörün DNA’sı, hücrelere enerji sağlayan hücresel organeller olan bebeğin mitokondrisindeydi. Bebekler mitokondriyal DNA’yı (mtDNA) yalnızca annelerinden alırlar. Ancak çocuğun 2016 doğumlu annesi, enerji fabrikalarında ölümcül bir hastalık için hatalı genler taşıyordu. Bebeğin onları miras almasını önlemek için, annenin mitokondrileri, sağlıklı bir donör tarafından bağışlanan mitokondrilerle değiştirildi. Böylece üçüncü bir genetik ebeveyne geldi. Strateji işe yaramış gibi görünüyordu, bebek sağlıklı doğdu.
Bu arada, İngiltere, Yunanistan ve Ukrayna da dahil olmak üzere diğer ülkelerdeki klinikler mitokondriyal replasman tedavisi (mitokondriyal replasman tedavisi için MRI) sunmaktadır. Geçen yıl Avustralya’da yasallaştırıldı. Bu arada MRG artık sadece hastalığı önlemek için değil, aynı zamanda nedeninin yumurtaların hücre plazmasındaki olumsuz bir protein karışımı olduğundan şüphelenilen açıklanamayan kısırlık durumlarında da kullanılıyor. MRG temel olarak yalnızca anne yumurta hücresinin mitokondrisini değil, tüm hücre plazmasının yerini aldığından, doktorlar yöntemin döllenme şansını artıracağını umuyor.
MRG’li çocuklarda şaşırtan gelişme
Ancak görünüşe göre prosedür her zaman başarılı olmuyor. MIT Technology Review, MRI çocuklarında reversiyon olarak bilinen iki vakanın farkındadır. Bu, aniden biyolojik annelerinden nispeten çok sayıda mitokondriyal gene sahip oldukları anlamına gelir, ki bu gerçekten bu miktarlarda bulunmamalıdır. Yüzde birden az yerine iki embriyodaki oran yüzde 50 ve yüzde 72 idi.
Neyse ki, her iki bebek de suni tohumlama yoluyla doğdu, bu nedenle annelerinde mitokondriyal hastalık için herhangi bir gen yoktu. Bununla birlikte, bilim adamları, üç ebeveynli teknikle doğan yaklaşık beş çocuktan birinin, annelerinin mitokondriyal genlerinin yüksek bir yüzdesini miras alabileceğini tahmin ediyor. Bu, anneleri hastalığa neden olan mutasyonlara sahip olan bebeklerde olsaydı, bebekler yine de potansiyel olarak yaşamı tehdit eden koşullara yakalanabilirdi.
Bulgular, bazı kliniklerin, en azından geri dönüşün neden gerçekleştiğini anlayana kadar, teknolojiyi mitokondriyal hastalıkta kullanmayı yeniden düşünmelerine yol açıyor. Yıllardır tedavi üzerinde çalışan Belçika’daki Ghent Üniversitesi’nden Björn Heindryckx, “Bu mitokondriyal hastalıkların yıkıcı sonuçları var” diyor. “Buna devam etmemeliyiz.” Vakalardan birini ilk elden bilen Kievli embriyolog Pavlo Mazur, “Bu prosedür tehlikelidir. [für mitochondriale Erkrankungen] teklif.”
Hastalığı önlemek için üç ebeveyn tekniği
Mitokondriyal hastalıklar nadirdir ve Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 4.300 kişiden birini etkiler. Almanya’da oran 5.000’de 1’dir. Araştırmacılar hala bunlardan kaçının doğrudan mtDNA’daki mutasyonlardan kaynaklandığını bulmaya çalışıyor. Ancak körlük, anemi, kalp sorunları ve sağırlık gibi ciddi sonuçları olabilir. Hatta bazıları ölümcül.
Bunu önlemek için iki mitokondriyal replasman tedavisi geliştirilmiştir. Birinci yöntemde çekirdekler, biri anne adayından, diğeri sağlıklı donörden olmak üzere iki oositten alınır. Daha sonra, annenin DNA’sına sahip olan annenin yumurta hücresinin çekirdeği, hâlihazırda mitokondri ile birlikte sitoplazmayı içeren, çekirdekleri çıkarılmış donör yumurta hücresine yerleştirilir. Ortaya çıkan birleşik yumurta daha sonra babanın spermi ile döllenir. İkinci varyantta, birer yumurta hücresi anne ve donör tarafından döllenir ve ancak o zaman çekirdek değiştirilir.
MRI’lar yoluyla tam olarak kaç bebeğin doğduğunu kimse bilmiyor. Birkaç klinik, çoğu konferanslarda olmak üzere bir avuç vaka tanımladı. 2017 yılında İngiltere’deki Newcastle Doğurganlık Merkezi’nde resmi bir çalışma başladı. O zamandan beri klinik, mitokondriyal hastalığı çocuklarına geçirme riski taşıyan 30 çift üzerinde MRI taramaları yapmak için düzenleyici onay aldı. Bu, İngiltere’deki İnsan Döllenme ve Embriyoloji Otoritesi’nin (HFEA) onay komitesi tarafından yayınlanan tutanaklarla kanıtlanmaktadır. Ancak, Newcastle ekibi çalışma hakkında ağzı sıkı davranıyor ve bulguları alandaki diğer araştırmacılarla paylaşmaktan kaçınıyor.
Haberin Sonu
DNA’nın çoğu hücre çekirdeğinde bulunur. Ancak bebek donörün DNA’sı, hücrelere enerji sağlayan hücresel organeller olan bebeğin mitokondrisindeydi. Bebekler mitokondriyal DNA’yı (mtDNA) yalnızca annelerinden alırlar. Ancak çocuğun 2016 doğumlu annesi, enerji fabrikalarında ölümcül bir hastalık için hatalı genler taşıyordu. Bebeğin onları miras almasını önlemek için, annenin mitokondrileri, sağlıklı bir donör tarafından bağışlanan mitokondrilerle değiştirildi. Böylece üçüncü bir genetik ebeveyne geldi. Strateji işe yaramış gibi görünüyordu, bebek sağlıklı doğdu.
Bu arada, İngiltere, Yunanistan ve Ukrayna da dahil olmak üzere diğer ülkelerdeki klinikler mitokondriyal replasman tedavisi (mitokondriyal replasman tedavisi için MRI) sunmaktadır. Geçen yıl Avustralya’da yasallaştırıldı. Bu arada MRG artık sadece hastalığı önlemek için değil, aynı zamanda nedeninin yumurtaların hücre plazmasındaki olumsuz bir protein karışımı olduğundan şüphelenilen açıklanamayan kısırlık durumlarında da kullanılıyor. MRG temel olarak yalnızca anne yumurta hücresinin mitokondrisini değil, tüm hücre plazmasının yerini aldığından, doktorlar yöntemin döllenme şansını artıracağını umuyor.
MRG’li çocuklarda şaşırtan gelişme
Ancak görünüşe göre prosedür her zaman başarılı olmuyor. MIT Technology Review, MRI çocuklarında reversiyon olarak bilinen iki vakanın farkındadır. Bu, aniden biyolojik annelerinden nispeten çok sayıda mitokondriyal gene sahip oldukları anlamına gelir, ki bu gerçekten bu miktarlarda bulunmamalıdır. Yüzde birden az yerine iki embriyodaki oran yüzde 50 ve yüzde 72 idi.
Neyse ki, her iki bebek de suni tohumlama yoluyla doğdu, bu nedenle annelerinde mitokondriyal hastalık için herhangi bir gen yoktu. Bununla birlikte, bilim adamları, üç ebeveynli teknikle doğan yaklaşık beş çocuktan birinin, annelerinin mitokondriyal genlerinin yüksek bir yüzdesini miras alabileceğini tahmin ediyor. Bu, anneleri hastalığa neden olan mutasyonlara sahip olan bebeklerde olsaydı, bebekler yine de potansiyel olarak yaşamı tehdit eden koşullara yakalanabilirdi.
Bulgular, bazı kliniklerin, en azından geri dönüşün neden gerçekleştiğini anlayana kadar, teknolojiyi mitokondriyal hastalıkta kullanmayı yeniden düşünmelerine yol açıyor. Yıllardır tedavi üzerinde çalışan Belçika’daki Ghent Üniversitesi’nden Björn Heindryckx, “Bu mitokondriyal hastalıkların yıkıcı sonuçları var” diyor. “Buna devam etmemeliyiz.” Vakalardan birini ilk elden bilen Kievli embriyolog Pavlo Mazur, “Bu prosedür tehlikelidir. [für mitochondriale Erkrankungen] teklif.”
Hastalığı önlemek için üç ebeveyn tekniği
Mitokondriyal hastalıklar nadirdir ve Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 4.300 kişiden birini etkiler. Almanya’da oran 5.000’de 1’dir. Araştırmacılar hala bunlardan kaçının doğrudan mtDNA’daki mutasyonlardan kaynaklandığını bulmaya çalışıyor. Ancak körlük, anemi, kalp sorunları ve sağırlık gibi ciddi sonuçları olabilir. Hatta bazıları ölümcül.
Bunu önlemek için iki mitokondriyal replasman tedavisi geliştirilmiştir. Birinci yöntemde çekirdekler, biri anne adayından, diğeri sağlıklı donörden olmak üzere iki oositten alınır. Daha sonra, annenin DNA’sına sahip olan annenin yumurta hücresinin çekirdeği, hâlihazırda mitokondri ile birlikte sitoplazmayı içeren, çekirdekleri çıkarılmış donör yumurta hücresine yerleştirilir. Ortaya çıkan birleşik yumurta daha sonra babanın spermi ile döllenir. İkinci varyantta, birer yumurta hücresi anne ve donör tarafından döllenir ve ancak o zaman çekirdek değiştirilir.
MRI’lar yoluyla tam olarak kaç bebeğin doğduğunu kimse bilmiyor. Birkaç klinik, çoğu konferanslarda olmak üzere bir avuç vaka tanımladı. 2017 yılında İngiltere’deki Newcastle Doğurganlık Merkezi’nde resmi bir çalışma başladı. O zamandan beri klinik, mitokondriyal hastalığı çocuklarına geçirme riski taşıyan 30 çift üzerinde MRI taramaları yapmak için düzenleyici onay aldı. Bu, İngiltere’deki İnsan Döllenme ve Embriyoloji Otoritesi’nin (HFEA) onay komitesi tarafından yayınlanan tutanaklarla kanıtlanmaktadır. Ancak, Newcastle ekibi çalışma hakkında ağzı sıkı davranıyor ve bulguları alandaki diğer araştırmacılarla paylaşmaktan kaçınıyor.
Haberin Sonu