Beykozlu
New member
Çift, Des Moines’deki Blank Çocuk Hastanesinden eve dönerken sessizce oturdu. 5 aylık bebekleri, arka koltuğa bağlanan bebek taşıyıcı tarafından cüce gibiydi. O küçücüktü. 2 aylık olduğundan beri büyümemişti. Sadece 10 pound ağırlığındaydı – doğduğu zamandan ancak üç pound daha fazla.
Bebek doğduğundan beri anne sütüyle beslenmişti, ancak annesi bunu yapmakta üç ağabeyinden daha fazla zorluk çektiğini hemen fark etti. Bebeği için daha kolay olup olmadığını görmek için anne sütünü bir şişeye koymayı denedi. Bu işe yaramayınca bebek maması eklemeyi denedi. Sık sık tükürür; bazen içeri girenden daha fazla dışarı çıkıyormuş gibi görünüyordu. Çocuk doktoru ona asit azaltıcı bir ilaç verdi. O da pek bir işe yaramışa benzemiyordu.
Boyu dışında sağlıklı görünüyordu. O aktifti. Tüm kilometre taşlarını karşılamayı başardı. Başını dik tutabilirdi. Yuvarlanabilirdi. Başının üstündeki yumuşak nokta olan bıngıldak düzdü – olması gerektiği gibi. Çocuk doktoru sabretmesini öğütledi ama 4 aylık ziyaretinde hala kilo alamayınca laboratuvara kan örneği gönderdi.
Ebeveynler, aynı öğleden sonra geç saatlerde sonuçlarla ilgili bir telefon aldı. Bebeğin kan kimyasında endişe verici anormallikler vardı. Kanındaki tuz seviyesi çok yüksekti, o kadar yüksekti ki nöbete neden olabilir. Aslında o kadar yüksekti ki, ele alınmazsa ölebilirdi. Veliler küçücük Boş Çocuk Hastanesi’ne koşturdu.
Beyindeki Sorun? Ya Böbrekler?
Hastanenin acil servisinde alınan örnekler, anormalliği çabucak doğruladı. Çocuğun sodyum seviyesi 159, can seviyesi 10 puanın üzerinde. Yüksek sayı, doktorlarına sadece çok fazla sodyumu olduğunu değil, aynı zamanda vücudunda yeterli su olmadığını, çok susuz kaldığını söyledi.
Normalde vücutta çok fazla sodyum olduğunda, beyin daha fazla su getirmek için içme dürtüsünü tetikler. Beyin ayrıca böbreklere mümkün olduğunca fazla su tutmasını söyler.
Beyin tüm bunları vazopressin adı verilen bir hormonla iletir. Vazopressin ile ilgili sorunlar, ilk olarak 18. yüzyılda diyabet insipidus (DI) olarak tanımlanan bir bozukluğa neden olabilir – bol ve sulu (yavasız) idrar üreten bir hastalık.
Çocuğun yüksek sodyum ve sulu, seyreltik idrar kombinasyonu, doktorların derhal DI olduğundan şüphelenmesine neden oldu. Ve yine de idrarı neredeyse tamamen suydu. Neden? Niye? Beynindeki hipofiz bezi hormonu yapamıyor muydu? Yoksa böbreklerinde mesaj alan tarafta bir sorun mu vardı?
Sorunun nereden başladığı önemli değil, yardımcı olabilecek ilaçlar vardı. Doktorlar bebeğe genellikle yüksek tansiyonu kontrol etmek için kullanılan ve böbreklerin sodyum atmasını tetikleyen iki ilacı verdi. Neredeyse anında, bebeğin sodyumu düşmeye başladı. Bu, bebeğin DI olduğunu gösteriyordu Eğer öyleyse, sorun beyinde mi, hormonun yapıldığı yerde mi yoksa böbreklerde mi? Sorunun nasıl tedavi edildiği, nereden kaynaklandığına bağlıydı.
Hipofizde bir sorun belirtileri aramak için bir MRI yapıldı. Görünüyordu. Doktorlarının düşündüğü sorun muhtemelen böbreklerindeydi. Anormalliğinin genetik nedenini araştırmak için numuneler gönderdiler, ancak bu sonuçlar haftalarca geri gelmeyecekti.
Bu arada bebeğe tuzdan kurtulmasına yardımcı olan ilaçları vermeye devam ettiler. Ve yavaş yavaş seviyeler düştü. Bu ilaçlardan birkaç gün sonra bebeğin kimyası tamamen başlamıştı. Ebeveynlere, şimdi kilo almaya başlaması gerektiği söylendi. Ama yapmadı. Doktorların bebeğin eve gidecek kadar iyi olduğuna karar verdiği gün, bebek hala bir gram bile kazanmamıştı.
Kredi… Fotoğraf çizimi Ina Jang
Hala Gelişmiyor
Ebeveynlere, maksimum kaloriyi almasına yardımcı olmak için çocuğu her üç saatte bir beslemeleri talimatı verildi. Çocuk doktorlarını takip etmeli ve bir genetik uzmanına görünmelidirler. Sonra eve gönderildiler. Bebeklerinin hastaneden ayrılmaya hazır olmadığını şiddetle hissettiler. “Gelişememe” teşhisi ile kabul edildi ve hala başarılı değildi. Büyüme grafiğinde sıfır yüzdelik dilimdeydi. Sıfır. Bu tartışmayı çocuğun doktorlarına yaptılar. Artık kilo alacağı için kimyaları da canlıydı, söylendi. Sadece ona zaman ver.
Çocuğun ebeveynleri, zamanının olmadığını, hayatının hala tehlikede olduğunu hissetti. Ertesi sabah erkenden anne baba ve bebek arabadaydı. İki saat uzaklıktaki Iowa Şehrindeki Iowa Üniversitesi Stead Aile Çocuk Hastanesi’ndeki genetik uzmanlarıyla bir randevuya varmak için konuşmuşlardı. Oraya vardıklarında veliler endişelerini paylaştılar. Bebeğin DI nedeniyle kilo alamaması mıydı? Yoksa başka bir şey mi oluyordu?
Blank Hastanesinde çocuk kistik fibroz için test edilmişti. Test sonuçsuz kaldı. Düzinelerce başka bozukluk bebeğin büyümesine engel olabilir. Anne-baba ve bebek diğer genetik anormalliklerin aranması için laboratuvara, kalbinin öldüğünden emin olmak için kardiyoloji bölümüne gönderildi.
Genetikçi ayrıca bebeğin bir pediatrik gastroenterolog tarafından görülmesini istedi. Beslenmekte güçlük çektiği ve alabildiğinin çoğunu tükürdüğü açıktı. Genetikçi, çocuğu o gün daha sonra gören Dr. Eyad Hanna’ya ulaştı. Gastroenteroloğun çocuğun eve gönderemeyecek kadar küçük olduğuna karar vermesi sadece birkaç dakika sürdü. Çocuğun ebeveynleri gibi, bebek hastanede kilo alamamışsa, evde de yapamayacağından endişeleniyordu. Bebek, Hanna’nın devasına yatırıldı ve büyüme eğrisine geri dönmesine yardımcı olmak için gece gündüz beslenmeye başlandı. Hanna, idrarında kaybolan tüm suyu telafi etmek için sade su eklenmesini öneren çocuk böbrek uzmanı Dr. Pat Brophy’ye de ulaştı. Normalde doktorlar, anne sütünde yeterince su olduğu için annelere bebeklerine su vermemelerini tavsiye eder. Ama açıkçası bu bir çocuğu bebek değildi. Ve bebeğin reflü ve emzirme güçlüğü nedeniyle Brophy, yeterli kalori, ilaç ve çok ihtiyaç duyulan ek suyu alabilmesini sağlamak için bebeğin midesine bir tüp (gastrostomi veya G tüpü) yerleştirilmesini de tavsiye etti.
Bebek aldığı sütün ve suyun büyük bir kısmını tükürmeye devam etti. Genellikle bu tür tükürme, bebeğin yemek borusu uzadıkça ve mide büyüdükçe düzelir. Ama bu bebek daha fazla beslenmeden hiç büyümeyecekti. Hanna, süte bebek maması ve kuru mama eklenmesini tavsiye etti. Şişenin meme ucundaki deliği büyütmelerini sağladı, böylece koyulaşan sıvı kolayca geçebilirdi.
Büyüme Eğrisine Dönüş
Ve sonra beklediler. Test sonuçları geldi. Kistik fibrozu yoktu. Kalbi tamamen güvendi. Ancak olumsuz sonuçlar yavaş yavaş gelse bile, bebeğin ebeveynleri, sadece ihtiyaç duyduğu kalorileri ve özellikle de suyu alarak iyileştiğini görebiliyordu. Her gece G tüpünden sekiz onsluk bir bardak suya eşdeğer su alırdı. Her gün toplam 1300 kalori almak için her üç saatte bir beslendi. Ve yavaş yavaş kilo almaya başladı – günde 30-40 gram. Yaklaşık iki hafta hastanede kaldı ve ailesiyle birlikte eve gidebildiklerinde bir kilonun üzerinde kilo almıştı. Büyüme eğrisine geri dönmesi birkaç ayını aldı. Ancak o zaman, zaten bildiklerini doğrulayan genetik testin sonuçlarını aldılar: Bebeğin DI vardı.
O bebek şimdi 7 yaşında. DI ile yaşamayı öğreniyor Sodyumdan kurtulmasına yardımcı olan ilaçları almaya devam ediyor. Sık sık tuvalete gitmesi gerekiyor. Ve idrarında kaybettiği her şeyi yerine koymak için çok ve çok su içmelidir. Kardeşleri kadar büyük değil – henüz değil ve belki de hiç değil. Ama hala büyüyor ve gelişiyor ve ebeveynleri söz konusu olduğunda, bu fazlasıyla yeterli.
Lisa Sanders, MD, dergiye katkıda bulunan bir yazardır. En son kitabı “Teşhis: En Şaşırtıcı Tıbbi Gizemleri Çözmek”. Paylaşacak çözülmüş bir vakanız varsa, ona [email protected] adresinden yazın.
Bebek doğduğundan beri anne sütüyle beslenmişti, ancak annesi bunu yapmakta üç ağabeyinden daha fazla zorluk çektiğini hemen fark etti. Bebeği için daha kolay olup olmadığını görmek için anne sütünü bir şişeye koymayı denedi. Bu işe yaramayınca bebek maması eklemeyi denedi. Sık sık tükürür; bazen içeri girenden daha fazla dışarı çıkıyormuş gibi görünüyordu. Çocuk doktoru ona asit azaltıcı bir ilaç verdi. O da pek bir işe yaramışa benzemiyordu.
Boyu dışında sağlıklı görünüyordu. O aktifti. Tüm kilometre taşlarını karşılamayı başardı. Başını dik tutabilirdi. Yuvarlanabilirdi. Başının üstündeki yumuşak nokta olan bıngıldak düzdü – olması gerektiği gibi. Çocuk doktoru sabretmesini öğütledi ama 4 aylık ziyaretinde hala kilo alamayınca laboratuvara kan örneği gönderdi.
Ebeveynler, aynı öğleden sonra geç saatlerde sonuçlarla ilgili bir telefon aldı. Bebeğin kan kimyasında endişe verici anormallikler vardı. Kanındaki tuz seviyesi çok yüksekti, o kadar yüksekti ki nöbete neden olabilir. Aslında o kadar yüksekti ki, ele alınmazsa ölebilirdi. Veliler küçücük Boş Çocuk Hastanesi’ne koşturdu.
Beyindeki Sorun? Ya Böbrekler?
Hastanenin acil servisinde alınan örnekler, anormalliği çabucak doğruladı. Çocuğun sodyum seviyesi 159, can seviyesi 10 puanın üzerinde. Yüksek sayı, doktorlarına sadece çok fazla sodyumu olduğunu değil, aynı zamanda vücudunda yeterli su olmadığını, çok susuz kaldığını söyledi.
Normalde vücutta çok fazla sodyum olduğunda, beyin daha fazla su getirmek için içme dürtüsünü tetikler. Beyin ayrıca böbreklere mümkün olduğunca fazla su tutmasını söyler.
Beyin tüm bunları vazopressin adı verilen bir hormonla iletir. Vazopressin ile ilgili sorunlar, ilk olarak 18. yüzyılda diyabet insipidus (DI) olarak tanımlanan bir bozukluğa neden olabilir – bol ve sulu (yavasız) idrar üreten bir hastalık.
Çocuğun yüksek sodyum ve sulu, seyreltik idrar kombinasyonu, doktorların derhal DI olduğundan şüphelenmesine neden oldu. Ve yine de idrarı neredeyse tamamen suydu. Neden? Niye? Beynindeki hipofiz bezi hormonu yapamıyor muydu? Yoksa böbreklerinde mesaj alan tarafta bir sorun mu vardı?
Sorunun nereden başladığı önemli değil, yardımcı olabilecek ilaçlar vardı. Doktorlar bebeğe genellikle yüksek tansiyonu kontrol etmek için kullanılan ve böbreklerin sodyum atmasını tetikleyen iki ilacı verdi. Neredeyse anında, bebeğin sodyumu düşmeye başladı. Bu, bebeğin DI olduğunu gösteriyordu Eğer öyleyse, sorun beyinde mi, hormonun yapıldığı yerde mi yoksa böbreklerde mi? Sorunun nasıl tedavi edildiği, nereden kaynaklandığına bağlıydı.
Hipofizde bir sorun belirtileri aramak için bir MRI yapıldı. Görünüyordu. Doktorlarının düşündüğü sorun muhtemelen böbreklerindeydi. Anormalliğinin genetik nedenini araştırmak için numuneler gönderdiler, ancak bu sonuçlar haftalarca geri gelmeyecekti.
Bu arada bebeğe tuzdan kurtulmasına yardımcı olan ilaçları vermeye devam ettiler. Ve yavaş yavaş seviyeler düştü. Bu ilaçlardan birkaç gün sonra bebeğin kimyası tamamen başlamıştı. Ebeveynlere, şimdi kilo almaya başlaması gerektiği söylendi. Ama yapmadı. Doktorların bebeğin eve gidecek kadar iyi olduğuna karar verdiği gün, bebek hala bir gram bile kazanmamıştı.
Kredi… Fotoğraf çizimi Ina Jang
Hala Gelişmiyor
Ebeveynlere, maksimum kaloriyi almasına yardımcı olmak için çocuğu her üç saatte bir beslemeleri talimatı verildi. Çocuk doktorlarını takip etmeli ve bir genetik uzmanına görünmelidirler. Sonra eve gönderildiler. Bebeklerinin hastaneden ayrılmaya hazır olmadığını şiddetle hissettiler. “Gelişememe” teşhisi ile kabul edildi ve hala başarılı değildi. Büyüme grafiğinde sıfır yüzdelik dilimdeydi. Sıfır. Bu tartışmayı çocuğun doktorlarına yaptılar. Artık kilo alacağı için kimyaları da canlıydı, söylendi. Sadece ona zaman ver.
Çocuğun ebeveynleri, zamanının olmadığını, hayatının hala tehlikede olduğunu hissetti. Ertesi sabah erkenden anne baba ve bebek arabadaydı. İki saat uzaklıktaki Iowa Şehrindeki Iowa Üniversitesi Stead Aile Çocuk Hastanesi’ndeki genetik uzmanlarıyla bir randevuya varmak için konuşmuşlardı. Oraya vardıklarında veliler endişelerini paylaştılar. Bebeğin DI nedeniyle kilo alamaması mıydı? Yoksa başka bir şey mi oluyordu?
Blank Hastanesinde çocuk kistik fibroz için test edilmişti. Test sonuçsuz kaldı. Düzinelerce başka bozukluk bebeğin büyümesine engel olabilir. Anne-baba ve bebek diğer genetik anormalliklerin aranması için laboratuvara, kalbinin öldüğünden emin olmak için kardiyoloji bölümüne gönderildi.
Genetikçi ayrıca bebeğin bir pediatrik gastroenterolog tarafından görülmesini istedi. Beslenmekte güçlük çektiği ve alabildiğinin çoğunu tükürdüğü açıktı. Genetikçi, çocuğu o gün daha sonra gören Dr. Eyad Hanna’ya ulaştı. Gastroenteroloğun çocuğun eve gönderemeyecek kadar küçük olduğuna karar vermesi sadece birkaç dakika sürdü. Çocuğun ebeveynleri gibi, bebek hastanede kilo alamamışsa, evde de yapamayacağından endişeleniyordu. Bebek, Hanna’nın devasına yatırıldı ve büyüme eğrisine geri dönmesine yardımcı olmak için gece gündüz beslenmeye başlandı. Hanna, idrarında kaybolan tüm suyu telafi etmek için sade su eklenmesini öneren çocuk böbrek uzmanı Dr. Pat Brophy’ye de ulaştı. Normalde doktorlar, anne sütünde yeterince su olduğu için annelere bebeklerine su vermemelerini tavsiye eder. Ama açıkçası bu bir çocuğu bebek değildi. Ve bebeğin reflü ve emzirme güçlüğü nedeniyle Brophy, yeterli kalori, ilaç ve çok ihtiyaç duyulan ek suyu alabilmesini sağlamak için bebeğin midesine bir tüp (gastrostomi veya G tüpü) yerleştirilmesini de tavsiye etti.
Bebek aldığı sütün ve suyun büyük bir kısmını tükürmeye devam etti. Genellikle bu tür tükürme, bebeğin yemek borusu uzadıkça ve mide büyüdükçe düzelir. Ama bu bebek daha fazla beslenmeden hiç büyümeyecekti. Hanna, süte bebek maması ve kuru mama eklenmesini tavsiye etti. Şişenin meme ucundaki deliği büyütmelerini sağladı, böylece koyulaşan sıvı kolayca geçebilirdi.
Büyüme Eğrisine Dönüş
Ve sonra beklediler. Test sonuçları geldi. Kistik fibrozu yoktu. Kalbi tamamen güvendi. Ancak olumsuz sonuçlar yavaş yavaş gelse bile, bebeğin ebeveynleri, sadece ihtiyaç duyduğu kalorileri ve özellikle de suyu alarak iyileştiğini görebiliyordu. Her gece G tüpünden sekiz onsluk bir bardak suya eşdeğer su alırdı. Her gün toplam 1300 kalori almak için her üç saatte bir beslendi. Ve yavaş yavaş kilo almaya başladı – günde 30-40 gram. Yaklaşık iki hafta hastanede kaldı ve ailesiyle birlikte eve gidebildiklerinde bir kilonun üzerinde kilo almıştı. Büyüme eğrisine geri dönmesi birkaç ayını aldı. Ancak o zaman, zaten bildiklerini doğrulayan genetik testin sonuçlarını aldılar: Bebeğin DI vardı.
O bebek şimdi 7 yaşında. DI ile yaşamayı öğreniyor Sodyumdan kurtulmasına yardımcı olan ilaçları almaya devam ediyor. Sık sık tuvalete gitmesi gerekiyor. Ve idrarında kaybettiği her şeyi yerine koymak için çok ve çok su içmelidir. Kardeşleri kadar büyük değil – henüz değil ve belki de hiç değil. Ama hala büyüyor ve gelişiyor ve ebeveynleri söz konusu olduğunda, bu fazlasıyla yeterli.
Lisa Sanders, MD, dergiye katkıda bulunan bir yazardır. En son kitabı “Teşhis: En Şaşırtıcı Tıbbi Gizemleri Çözmek”. Paylaşacak çözülmüş bir vakanız varsa, ona [email protected] adresinden yazın.