Beykozlu
New member
9 yaşındaki kız, yemek boyunca garip bir şekilde sessizdi. O kadar karaktersizdi ki, geçmişe bakıldığında babasının neden süre boyunca olmadığını fark etmemişti. Ama yapmadı – ta ki o çığlık atmaya başlayana kadar. Kızın yüzünden yaşlar süzülürken kucağındaki ayağını işaret etti.
Adam kızını kucağına aldı ve hızla arabasına bindi. Miami Beach’teki otellerinin yakınındaki acil bakım merkezine vardıklarında ağlaması kesildi ama ayağı hâlâ yürüyemeyecek kadar ağrıyordu.
Muayene odasında baba nihayet kızının ayağına iyice bakabildi. Şaşırdı: Tamamen olağan görünüyordu. Acil servis doktoru kendini tanıttı ve uzvu inceledi. Ona da iyi göründü ve röntgen hiçbir şey göstermeyince doktor omuz silkti. Acıtmaya devam ederse, doktorunu takip etmelisin, dedi.
Baba şaşırmıştı. Kız birkaç hafta önce ayak bileğini burkmuştu ama öğleden sonranın büyük bölümünde yüzüyor ve otelin havuzunda oynuyordu – bu kış ortası tatilinde New York City’deki evlerine dönmeden önce güneşin tadını çıkarıyordu. Ama o acı gecesi sadece başlangıçtı. En küçüğü sert bir çocuktu ama Florida gezisinden sonra hemen hemen her gün ayak bileğinden ve ayağından şikayet etti. Basketbol sezonunun çoğunda dışarıda oturmak zorunda kaldı. Koşmanın çok acıttığını söyledi.
Son birkaç yılda ayak bileğini birkaç kez burkmuştu. Doktorları, zayıf bağları ve spor ağırlıklı bir programı suçladı. Aktif bir aileydiler ve yaralanmaların sporun bir parçası olduğunu kabul ettiler. Ama bu farklıydı. Bileği son sakatlığından sonra hiç iyileşmemiş gibiydi. Sonraki birkaç ay içinde Özel Cerrahi Hastanesinde birkaç ortopedistle görüştü. Biri ayak bileğinin MRG’sini istedi. O çalışma başlı başına bir kabustu. Kız onlara ayağını doğru pozisyonda tutmanın acı verici olduğunu söyledi. Ve onu sabit tutmak neredeyse imkansızdı. Ayağı yana doğru yuvarlanma eğilimi geliştirmişti, böylece kemer ve taban aşağı değil içe doğru bakmıştı. Ve ayak parmakları sürekli hareket halindeydi.
MR’da özellik yoktu. Fizik tedavi sertliğine yardımcı oldu ama ayağını düzeltmedi. Bir kortizon iğnesi hiçbir şey yapmadı. Ayak bileği ateli ile aynı. Bütün bunlar bir burkulmadan nasıl büyüyebilir, ebeveynler birbirlerine sordu. Bir romatolog bunun jüvenil romatoid artrit olduğundan emindi. Kan testleri aksini söylüyordu. Baharın gelmesiyle birlikte genç kız dolaşmak için koltuk değneği kullanmaya başladı. Herhangi bir ağırlık taşıma dayanılmazdı.
Nihayet bir akşam, çaresizlik içindeki baba, şu anda NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Çocuk Hastanesi’nde pediatrik ortopedi cerrahı olan Joshua Hyman adında bir lise arkadaşına ulaştı. Kızının acısını ve ayağını yan yatırıyormuş gibi görünen garip sertliğini anlattı. Telefonda düşünceli bir sessizlik oldu ve ardından Hyman arkadaşına kızının ayağını hareket ettirip ettiremeyeceğini sordu – daha olağan bir konuma getirip getiremeyeceğini? Yapabilirdi, diye yanıtladı baba, ama sanki ayak onunla savaşıyormuş gibi geldi. Ve baskı kalkar kalkmaz yavaşça kendi tarafına dönüyordu. Kızı ona en iyi böyle hissettirdiğini söyledi.
Bir duraklama daha oldu. “Sana distoni denen bir şeyden bahseden oldu mu?” Hyman sordu.
Yanlış Bir Mesaj mı?
Hyman, distoninin anormal, genellikle tekrarlayan hareketlere veya pozisyonlara neden olan kalıcı veya aralıklı kas kasılmaları ile karakterize edilen bir hareket bozukluğu olduğunu açıkladı. Vücudun herhangi bir bölümünü ve bazı durumlarda tüm vücudu etkileyebilir. Beyin ve sinirlerle ilgili bir sorundur. Kaslara yanlış mesaj gönderirler. Hyman, pek çok olası neden olduğunu ekledi: ilaçlar, enfeksiyonlar, beyin yaralanmaları, bir avuç kalıtsal hastalık. Distoni mi? diye sordu. O kelimeyi hiç duymamış mühlet değildi. Bunu nasıl aldı? Bunu neden aldı? Tedavi var mı? Hyman sempatikti ama arkadaşının birçok sorusuna cevap veremedi. Bunun için bir nöroloğa ihtiyaçları vardı – muhtemelen hareket bozukluklarında uzmanlaşmış biri.
Aile, NYU Langone Health’teki Fresco Parkinson ve Hareket Bozuklukları Enstitüsü müdürü Dr. Steven Frucht’u görmek için geldiğinde baharın sonlarıydı. Frucht muayene odasına girer girmez kızın ayaklarının asimetrik olduğunu fark etti. Ayakları yere ulaşamayacak kadar uzun bir sandalyede oturuyordu, bu yüzden dinlenirken öylece sarkıyorlardı. Sağ ayak beklendiği gibi düzdü. Sol, çok doğal olmayan bir açıyla içeriye, sağa doğru işaret ediyordu. Frucht kendini tanıttı ve kız ve ailesi onun aylarca süren ayak bileği ağrısını anlatırken dinledi.
Ayaklarını yere düz basıp koyamayacağını sordu. Sağ ayakla yapmak kolaydı, ama sol ayağın sadece dış kenarı yere basacak şekilde içe doğru kıvrılmış gibiydi. Ve sol ayak başparmağı sürekli aşağı yukarı hareket ediyordu. Sağdaki ayak parmakları hareketsizdi. “Ayak parmakların neden hareket ediyor?” diye sordu. “Rahatsız olduğu için,” diye yanıtladı kız.
Kredi… Ina Jang’ın fotoğraf illüstrasyonu
Parmak boğumlarını masaya vurarak
Frucht, elleriyle ilgili bir sorunu olup olmadığını sordu. “Pek sayılmaz,” diye yanıtladı kız. “Yazarken her zaman kramp girmem dışında.” Ona bir kalem ve kağıt verdi ve kendisi için bir şeyler yazmasını istedi. Kalemi bırakıp parmaklarını masaya vurduğunda sadece birkaç saniye yazıyordu. Sonra kalemi aldı ve yeniden yazmaya başladı. “Neden bunu yaptın?” diye sordu. Daha iyi hissettiriyor, dedi.
Frucht, çocuğu ilk gördüğünden beri düşündüğü teşhisi aileyle paylaştı. Aşkenazi Yahudi kökenli insanlarda görülen, nadir olmakla birlikte, kalıtsal uzuv distonisinin en yaygın biçimi olan bir distoni biçimi vardır. DYT-TOR1A olarak adlandırılır – bu hastalıkta anormal olan yeniden yeniden adlandırılmıştır.
“Kimden miras almış olabilir?” kızın babası sordu. Ne ebeveyn ne de ailedeki herhangi biri bu sorunu yaşamadı. Frucht başını salladı; bu hastalığın sırlarından biridir. Aktarmak için yalnızca bir ebeveynin yeniden’ye sahip olması gerekir. Yine de bu anormalliğe sahip çoğu kişide hastalık asla gelişmez. Nedenini kimse anlamıyor. Babası, onu buna hazırlayanın spor yaralanmaları olup olmadığını sordu. Muhtemelen hayır, diye yanıtladı doktor, yine de hâlâ bilmediğimiz çok şey var. Bildiğimiz şey, onlara bu hastalığın genellikle ilerleyici olduğudur. Sağ elinden sol ayağına yayılmıştı. Ve daha uzağa yayılabilir. Elbette, bu anormalliğe sahip olup olmadığını görmek için bir test yapmaları gerekecekti. Sonuçlar yaklaşık bir hafta sürer.
Test pozitif çıkınca, doktor kıza beynin vücuda gönderdiği bazı anormal sinyalleri bloke eden Artane adlı bir ilaç verdi. Doz artırıldıkça, kız ve ailesi farkı görebildi. Yürüyüşü tamamen olağan sayılmazdı ama çok daha iyiydi – çok daha iyiydi ki yaz kampına gidebildi.
Ancak ilacın dozunu artırmaya devam etmesi gerekiyordu. Ve sonbaharın ortasında yan etkileri olmaya başladı. Her zaman mükemmel olan okuldaki performansı düşmeye başladı. Frucht aileye bu bozukluğun başka bir tedavisi olduğunu söylemiş, ancak bunu daha küçük çocuklar için önermemişti. Derin beyin stimülasyonu denen bir şeydi. Beynin hareketin başladığı kısmına küçük bir elektrot yerleştirilebilir. İmplant yerinde küçük elektrik darbeleri üretilecek ve bu darbeler, kızın kaslarını kasılmaya ve zıplamaya iten anormal sinyallerin çoğunu engelleyebilir. Ebeveynler, kızlarının beynine kalıcı olarak bir şey yerleştirme olasılığından endişe duyuyorlardı, ancak bu hastalığın ilerleyici doğası nedeniyle daha da endişeliydiler. Kız, günde üç kez hap almak zorunda kalmama ihtimaliyle heyecanlandı, ancak gördükleri bir cerrah ameliyat için kafasını tıraş etmesi gerektiğini söyleyince hemen hayır dedi. Uzun siyah saçlarıyla oldukça gurur duyuyordu. Ailesi aramaya devam etti. Sonunda çok deneyimli ve kafa derisinin sadece küçük bir bölümünü tıraş eden bir cerrah buldular.
Biraz zaman aldı ama ameliyat hayatını değiştiriyor. Veya belki de aile, hayatı normalleştirdiğini söylerdi. Çünkü geri döndü: Basketbol sahasına geri döndü, iyi notlarına geri döndü. Hâlâ güzel siyah saçları var; ve hatta ameliyat için alınan küçük yama bile geri geldi.
Lisa Sanders, MD, dergiye katkıda bulunan bir yazardır. En son kitabı “Tanı: En Şaşırtıcı Tıbbi Gizemleri Çözmek”. Paylaşmak için çözülmüş bir vakanız varsa ona [email protected] adresinden yazın.
Adam kızını kucağına aldı ve hızla arabasına bindi. Miami Beach’teki otellerinin yakınındaki acil bakım merkezine vardıklarında ağlaması kesildi ama ayağı hâlâ yürüyemeyecek kadar ağrıyordu.
Muayene odasında baba nihayet kızının ayağına iyice bakabildi. Şaşırdı: Tamamen olağan görünüyordu. Acil servis doktoru kendini tanıttı ve uzvu inceledi. Ona da iyi göründü ve röntgen hiçbir şey göstermeyince doktor omuz silkti. Acıtmaya devam ederse, doktorunu takip etmelisin, dedi.
Baba şaşırmıştı. Kız birkaç hafta önce ayak bileğini burkmuştu ama öğleden sonranın büyük bölümünde yüzüyor ve otelin havuzunda oynuyordu – bu kış ortası tatilinde New York City’deki evlerine dönmeden önce güneşin tadını çıkarıyordu. Ama o acı gecesi sadece başlangıçtı. En küçüğü sert bir çocuktu ama Florida gezisinden sonra hemen hemen her gün ayak bileğinden ve ayağından şikayet etti. Basketbol sezonunun çoğunda dışarıda oturmak zorunda kaldı. Koşmanın çok acıttığını söyledi.
Son birkaç yılda ayak bileğini birkaç kez burkmuştu. Doktorları, zayıf bağları ve spor ağırlıklı bir programı suçladı. Aktif bir aileydiler ve yaralanmaların sporun bir parçası olduğunu kabul ettiler. Ama bu farklıydı. Bileği son sakatlığından sonra hiç iyileşmemiş gibiydi. Sonraki birkaç ay içinde Özel Cerrahi Hastanesinde birkaç ortopedistle görüştü. Biri ayak bileğinin MRG’sini istedi. O çalışma başlı başına bir kabustu. Kız onlara ayağını doğru pozisyonda tutmanın acı verici olduğunu söyledi. Ve onu sabit tutmak neredeyse imkansızdı. Ayağı yana doğru yuvarlanma eğilimi geliştirmişti, böylece kemer ve taban aşağı değil içe doğru bakmıştı. Ve ayak parmakları sürekli hareket halindeydi.
MR’da özellik yoktu. Fizik tedavi sertliğine yardımcı oldu ama ayağını düzeltmedi. Bir kortizon iğnesi hiçbir şey yapmadı. Ayak bileği ateli ile aynı. Bütün bunlar bir burkulmadan nasıl büyüyebilir, ebeveynler birbirlerine sordu. Bir romatolog bunun jüvenil romatoid artrit olduğundan emindi. Kan testleri aksini söylüyordu. Baharın gelmesiyle birlikte genç kız dolaşmak için koltuk değneği kullanmaya başladı. Herhangi bir ağırlık taşıma dayanılmazdı.
Nihayet bir akşam, çaresizlik içindeki baba, şu anda NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Çocuk Hastanesi’nde pediatrik ortopedi cerrahı olan Joshua Hyman adında bir lise arkadaşına ulaştı. Kızının acısını ve ayağını yan yatırıyormuş gibi görünen garip sertliğini anlattı. Telefonda düşünceli bir sessizlik oldu ve ardından Hyman arkadaşına kızının ayağını hareket ettirip ettiremeyeceğini sordu – daha olağan bir konuma getirip getiremeyeceğini? Yapabilirdi, diye yanıtladı baba, ama sanki ayak onunla savaşıyormuş gibi geldi. Ve baskı kalkar kalkmaz yavaşça kendi tarafına dönüyordu. Kızı ona en iyi böyle hissettirdiğini söyledi.
Bir duraklama daha oldu. “Sana distoni denen bir şeyden bahseden oldu mu?” Hyman sordu.
Yanlış Bir Mesaj mı?
Hyman, distoninin anormal, genellikle tekrarlayan hareketlere veya pozisyonlara neden olan kalıcı veya aralıklı kas kasılmaları ile karakterize edilen bir hareket bozukluğu olduğunu açıkladı. Vücudun herhangi bir bölümünü ve bazı durumlarda tüm vücudu etkileyebilir. Beyin ve sinirlerle ilgili bir sorundur. Kaslara yanlış mesaj gönderirler. Hyman, pek çok olası neden olduğunu ekledi: ilaçlar, enfeksiyonlar, beyin yaralanmaları, bir avuç kalıtsal hastalık. Distoni mi? diye sordu. O kelimeyi hiç duymamış mühlet değildi. Bunu nasıl aldı? Bunu neden aldı? Tedavi var mı? Hyman sempatikti ama arkadaşının birçok sorusuna cevap veremedi. Bunun için bir nöroloğa ihtiyaçları vardı – muhtemelen hareket bozukluklarında uzmanlaşmış biri.
Aile, NYU Langone Health’teki Fresco Parkinson ve Hareket Bozuklukları Enstitüsü müdürü Dr. Steven Frucht’u görmek için geldiğinde baharın sonlarıydı. Frucht muayene odasına girer girmez kızın ayaklarının asimetrik olduğunu fark etti. Ayakları yere ulaşamayacak kadar uzun bir sandalyede oturuyordu, bu yüzden dinlenirken öylece sarkıyorlardı. Sağ ayak beklendiği gibi düzdü. Sol, çok doğal olmayan bir açıyla içeriye, sağa doğru işaret ediyordu. Frucht kendini tanıttı ve kız ve ailesi onun aylarca süren ayak bileği ağrısını anlatırken dinledi.
Ayaklarını yere düz basıp koyamayacağını sordu. Sağ ayakla yapmak kolaydı, ama sol ayağın sadece dış kenarı yere basacak şekilde içe doğru kıvrılmış gibiydi. Ve sol ayak başparmağı sürekli aşağı yukarı hareket ediyordu. Sağdaki ayak parmakları hareketsizdi. “Ayak parmakların neden hareket ediyor?” diye sordu. “Rahatsız olduğu için,” diye yanıtladı kız.
Kredi… Ina Jang’ın fotoğraf illüstrasyonu
Parmak boğumlarını masaya vurarak
Frucht, elleriyle ilgili bir sorunu olup olmadığını sordu. “Pek sayılmaz,” diye yanıtladı kız. “Yazarken her zaman kramp girmem dışında.” Ona bir kalem ve kağıt verdi ve kendisi için bir şeyler yazmasını istedi. Kalemi bırakıp parmaklarını masaya vurduğunda sadece birkaç saniye yazıyordu. Sonra kalemi aldı ve yeniden yazmaya başladı. “Neden bunu yaptın?” diye sordu. Daha iyi hissettiriyor, dedi.
Frucht, çocuğu ilk gördüğünden beri düşündüğü teşhisi aileyle paylaştı. Aşkenazi Yahudi kökenli insanlarda görülen, nadir olmakla birlikte, kalıtsal uzuv distonisinin en yaygın biçimi olan bir distoni biçimi vardır. DYT-TOR1A olarak adlandırılır – bu hastalıkta anormal olan yeniden yeniden adlandırılmıştır.
“Kimden miras almış olabilir?” kızın babası sordu. Ne ebeveyn ne de ailedeki herhangi biri bu sorunu yaşamadı. Frucht başını salladı; bu hastalığın sırlarından biridir. Aktarmak için yalnızca bir ebeveynin yeniden’ye sahip olması gerekir. Yine de bu anormalliğe sahip çoğu kişide hastalık asla gelişmez. Nedenini kimse anlamıyor. Babası, onu buna hazırlayanın spor yaralanmaları olup olmadığını sordu. Muhtemelen hayır, diye yanıtladı doktor, yine de hâlâ bilmediğimiz çok şey var. Bildiğimiz şey, onlara bu hastalığın genellikle ilerleyici olduğudur. Sağ elinden sol ayağına yayılmıştı. Ve daha uzağa yayılabilir. Elbette, bu anormalliğe sahip olup olmadığını görmek için bir test yapmaları gerekecekti. Sonuçlar yaklaşık bir hafta sürer.
Test pozitif çıkınca, doktor kıza beynin vücuda gönderdiği bazı anormal sinyalleri bloke eden Artane adlı bir ilaç verdi. Doz artırıldıkça, kız ve ailesi farkı görebildi. Yürüyüşü tamamen olağan sayılmazdı ama çok daha iyiydi – çok daha iyiydi ki yaz kampına gidebildi.
Ancak ilacın dozunu artırmaya devam etmesi gerekiyordu. Ve sonbaharın ortasında yan etkileri olmaya başladı. Her zaman mükemmel olan okuldaki performansı düşmeye başladı. Frucht aileye bu bozukluğun başka bir tedavisi olduğunu söylemiş, ancak bunu daha küçük çocuklar için önermemişti. Derin beyin stimülasyonu denen bir şeydi. Beynin hareketin başladığı kısmına küçük bir elektrot yerleştirilebilir. İmplant yerinde küçük elektrik darbeleri üretilecek ve bu darbeler, kızın kaslarını kasılmaya ve zıplamaya iten anormal sinyallerin çoğunu engelleyebilir. Ebeveynler, kızlarının beynine kalıcı olarak bir şey yerleştirme olasılığından endişe duyuyorlardı, ancak bu hastalığın ilerleyici doğası nedeniyle daha da endişeliydiler. Kız, günde üç kez hap almak zorunda kalmama ihtimaliyle heyecanlandı, ancak gördükleri bir cerrah ameliyat için kafasını tıraş etmesi gerektiğini söyleyince hemen hayır dedi. Uzun siyah saçlarıyla oldukça gurur duyuyordu. Ailesi aramaya devam etti. Sonunda çok deneyimli ve kafa derisinin sadece küçük bir bölümünü tıraş eden bir cerrah buldular.
Biraz zaman aldı ama ameliyat hayatını değiştiriyor. Veya belki de aile, hayatı normalleştirdiğini söylerdi. Çünkü geri döndü: Basketbol sahasına geri döndü, iyi notlarına geri döndü. Hâlâ güzel siyah saçları var; ve hatta ameliyat için alınan küçük yama bile geri geldi.
Lisa Sanders, MD, dergiye katkıda bulunan bir yazardır. En son kitabı “Tanı: En Şaşırtıcı Tıbbi Gizemleri Çözmek”. Paylaşmak için çözülmüş bir vakanız varsa ona [email protected] adresinden yazın.