Beykozlu
New member
17 aylık kız, tüylü balkabağı kostümü içinde, Cadılar Bayramı ganimetini kavrayarak huzurevinin koridorunda paytak paytak paytak paytak adımlarla yürüdü. Çocuğun Spring Green, Wisconsin’deki kapı komşusu ve birinci basamak doktoru Masaru Furukawa, iki küçük çocuğunu da şeker şakası yapmaya götürmüştü. Hastasını seyreden doktor, kadının garip yan yana yürüyüşü ve eğik bacakları tarafından vuruldu. “Kızınızın videosunu çekebilir miyim?” çocuğun annesine sordu. Komik yürüyüşleri olan çocuklarda uzmanlaşmış bir pediatrik ortopedist olan bir arkadaşına göndermek istediğini açıkladı.
Anne hemen kabul etti. Aylardır çocuğunun bacakları için endişeleniyordu. Gerçekten de kızını dokuz ve 12 aylık iyi çocuk ziyaretleri için Furukawa’yı görmeye götürdüğünde, kızın çarpık bacaklarını sordu. Furukawa bacaklarının oldukça eğik olduğunu kabul etti. Bu yaştaki çocukların çoğunda, ayaklarını ayak bilekleri değecek şekilde yan yana koyarsanız, dizleri de birbirine değecek veya en azından birkaç parmak genişliğinde olacaktır. Dizleri o kadar uzaktaydı ki, boşluğa bir softbol topu sığdırabilirdi. Ancak, anneye güvence verdi, eğik bacaklar – bu küçük kızınki kadar kavisli olanlar bile – bu yaş grubunda nadir değildi ve yürümeye başladığında düzleşmeleri gerekiyordu. (Geziyordu ya da bir şeylere tutunarak yürüyordu ama o noktada kendi başına yürümüyordu.)
O öğleden sonra bakımevinde Furukawa, yürümeye başlayan çocuğu ilk kez herhangi bir mesafeden yürürken görmüştü. Yürüyüşü yavaş ve garipti. Tabii ki, doktor çocuğun annesine açıkladı, yürümeyi ve koşmayı öğrendikçe yürümeye başladıkları için onlara yeni yürümeye başlayan çocuk deniyordu, ama şimdi birkaç aydır yürüyordu ve onun biraz daha iyi olmasını beklerdi. Bu muhtemelen normaldi, ancak Madison’daki Amerikan Aile Çocuk Hastanesi’nde yürüme sorunları olan çocuklar konusunda uzman olan Blaise Nemeth’te bir pediatrik ortopedistle eğitim aldı. Furukawa, Ortabatı’nın her yerinden doktorların kemik sorunları olan hastalar hakkında Nemeth’e danıştığını biliyordu.
Hayalet Kemikler
Küçük kızın balkabağı kostümü içindeki videosunu gördükten sonra Nemeth, Furukawa’ya mesaj attı: Bana iyi görünüyor. Yine de röntgen çektirmeyi önerdi. Muhtemelen normal olurdu, ancak bu şekilde gelecek yıl herhangi bir değişiklik olup olmadığını görebilmeleri için bir temele sahip olacaklardı.
Nemeth yanlıştı; görüntüler normalden uzaktı. Normal bir röntgende kemikler parlak beyaz görünür. Onunki soluk bir griydi – o kadar soluktu ki neredeyse yarı saydam görünüyorlardı. Ve uyluk ve baldırdaki uzun kemiklerin her birinin ucunda, kemiğin büyüme plakası adı verilen uzan kısmı, beklenen keskin, net çizgi bulanıktı. Sadece bu noktalarda resim odak dışındaymış gibi görünüyordu.
Furukawa modeli hemen tanıdı. Bu, kemikleri güçlendiren temel vitamin veya minerallerden bir veya daha fazlasının eksikliği olan raşitizmdi – genellikle D vitamini ve kalsiyum veya daha az sıklıkla fosfat. D vitamini, vücudun güçlü kemiklerin iki temel yapı taşı olan kalsiyum ve fosfatı emmesini sağlar. Tarihsel olarak, diyette D vitamini eksikliği, raşitizmlerin en yaygın nedeniydi ve dünyanın bazı yerlerinde olmaya devam ediyor. Burada satılan yiyeceklerin çoğu D vitamini ile güçlendirildiği için şu anda Amerika Birleşik Devletleri’nde nadir görülen bir durum. Dolayısıyla, bu günlerde raşitizm, D vitamini takviyesi almadan altı aydan fazla emzirilen bebeklerde görülüyor. Bu çocuk yaşına göre çok küçük olmasına rağmen yetersiz beslenmiş görünmüyordu. Annesi ise onun iyi bir yiyici olduğunu, düzenli olarak hem D vitamini hem de kalsiyum açısından zengin besinler tükettiğini bildirdi.
Furukawa’nın emrettiği kan testleri sadece gizemi derinleştirdi. Kızın kalsiyum seviyesi normal aralıktaydı, ancak kemik oluşumu için gerekli bir mineral olan fosfatı aşırı derecede düşüktü. Nedenini anlamaya çalışmak için tıbbi literatüre döndü. Eksiklik diyete çok az girmekten kaynaklanmıyorsa, o zaman böbrekler yoluyla ne kadar dışarı çıktığıyla ilgili bir sorun olmalıydı. Furukawa, kalıtsal hipofosfatemi formları olduğunu hatırladı – düşük fosfat seviyeleri – ancak bunların çoğu ebeveynleri de etkileyecekti ve ebeveynlerinin hiçbirinin kemik gelişimi ile ilgili herhangi bir sorunu yok gibiydi. Başka ne olabilir? Stumped, Furukawa Madison’daki UW Health’deki böbrek uzmanlarına ulaştı. Konuştuğu ilk doktor da şaşırmıştı. Sonunda, “Bu Neil için bir sorun. ”
Kredi. . . Fotoğraf illüstrasyonu Ina Jang tarafından
Kalıtsal Bir Sorun mu?
Dr. Neil Paloian, Madison’daki UW Health’de multidisipliner kemik kliniğini yöneten bir pediatrik nefrologdu. Her iki haftada bir o ve Nemeth, bir genetikçi ve beslenme uzmanıyla birlikte, vücutlarının kemik büyümesinde anormallikler olan çocukları gördüler. Kız ilk olarak Aralık ayı başlarında klinikte görüldü. Doktorlar ve diğer klinisyenlerden oluşan ekip odaya girdiğinde annesinin kucağında oturuyordu. İlk başta onları ilgiyle izledi ama Paloian annesine sorular sormaya başlayınca, odayı kaplayan oyuncaklarla oynamak için kucağından kaydı.
Paloian ve Nemeth, röntgen ve laboratuvarları gözden geçirdiler. Furukawa gibi, küçük kızın kemiklerini kıracak kadar fosfat kaybetmesine neyin sebep olduğundan tam olarak emin değillerdi. Ebeveynlerle konuşurken, bunun bir beslenme sorunu olmadığı açıktı. Ve bu tür fosfat israfına neden olabilecek başka hastalıklar olsa da, bu bozuklukları olan çocuklar genellikle hasta görünürler. Bu çocuk, küçük ve çarpık bacaklı olmasına rağmen oldukça sağlıklı görünüyordu ve aksi halde muayenesi normaldi. Paloian endişeli ebeveynlere daha fazla test yaptırmaları gerektiğini söyledi. Bu, X’e bağlı hipofosfatemi olarak bilinen kalıtsal bir hastalık olabilir. Nadir görülen bir hastalıktı, ancak uzmanlık kliniklerinde çokça gördüler. Kızlarının sahip olduğu şeyin bu olduğunu kanıtlamak için genetik testlere ihtiyacı olacaktı. Neye sahip olursa olsun, fosfat seviyelerini mümkün olduğunca normale yakın tutmaları şarttı. Bunu yapmak için çocuğun günde üç veya dört kez fosfat paketleri alması gerekir. Doktor, tadı oldukça kötüydü, diye kabul etti ama kemiklerini güçlendirmenin tek yolu buydu.
X’e bağlı hipofosfatemi, adından da anlaşılacağı gibi, X kromozomu üzerinde kalıtsal olan bir hastalıktır. Bu bozuklukta, kromozomda böbreklerin idrarda fosfat atmasına neden olan bir hata vardır. Normalde bir hastanın buna sahip olması için, ebeveynlerinden birinden miras alması gerekir. Yine de bu kızın ebeveynlerinin hiçbirinde kemik sorunu öyküsü yoktu. Anormallik spontan bir mutasyondan kaynaklanabilir, ancak bu son derece nadirdir. Genetik test pozitif çıktı; çocukta X’e bağlı hipofosfatemi vardı. Anne ve babasına da test yapıldı. İkisinde de yoktu. Kız, ailesindeki ilk kişiydi ama son olmayabilir. Çocukları, eğer onlara sahip olmayı seçerse, bu anormal geni kalıtım yoluyla alma şansı %50-50 olacaktır.
Yeni Bir İlaç
Tedavi kolay değildi. Ek fosfatın tadı berbattı. Ve günde birkaç kez alması gerekiyordu. Her gün. Temel mineralin kan seviyeleri yükselmeye başladı ama bacakları eğik kaldı. Bu tedaviyle yapabileceğinin en iyisi buydu. Eksik minerali değiştirmek hastalığı yavaşlatmak için yeterliydi ancak hasarı tersine çevirmek için yeterli değildi.
Bu çocuğa teşhis konulduktan iki yıl sonra, Gıda ve İlaç İdaresi, bu hastalık için özel olarak tasarlanmış burosumab adı verilen yetim bir ilacı onayladı. Ayda iki kez alınan ilaç, böbrekler yoluyla kaybedilen miktarı azaltarak serum fosfat seviyelerini yükseltir.
Bu yeni biyofarmasötiklerin çoğu gibi, burosumab da pahalı – yılda yaklaşık 150.000 dolar. Şansına, ailesinin sigortası çoğunu ödemeye hazırdı. İlaç harika oldu. Şimdi 6 yaşında ve sınıfının en küçüklerinden biri olmasına rağmen, bacakları en uzman göz dışında herkese normal görünüyor. Daha da önemlisi: Koşabilir, zıplayabilir ve aktif bir hayatı olabilir. En yeni tutkusu jimnastik.
<saat/>
Lisa Sanders, M. D., dergiye katkıda bulunan bir yazardır. En son kitabı “Teşhis: En Şaşırtıcı Tıbbi Gizemleri Çözmek. ” Paylaşacak çözülmüş bir vakanız varsa, onu Lisa’ya yazın. Sandersmd@gmail. com.
Anne hemen kabul etti. Aylardır çocuğunun bacakları için endişeleniyordu. Gerçekten de kızını dokuz ve 12 aylık iyi çocuk ziyaretleri için Furukawa’yı görmeye götürdüğünde, kızın çarpık bacaklarını sordu. Furukawa bacaklarının oldukça eğik olduğunu kabul etti. Bu yaştaki çocukların çoğunda, ayaklarını ayak bilekleri değecek şekilde yan yana koyarsanız, dizleri de birbirine değecek veya en azından birkaç parmak genişliğinde olacaktır. Dizleri o kadar uzaktaydı ki, boşluğa bir softbol topu sığdırabilirdi. Ancak, anneye güvence verdi, eğik bacaklar – bu küçük kızınki kadar kavisli olanlar bile – bu yaş grubunda nadir değildi ve yürümeye başladığında düzleşmeleri gerekiyordu. (Geziyordu ya da bir şeylere tutunarak yürüyordu ama o noktada kendi başına yürümüyordu.)
O öğleden sonra bakımevinde Furukawa, yürümeye başlayan çocuğu ilk kez herhangi bir mesafeden yürürken görmüştü. Yürüyüşü yavaş ve garipti. Tabii ki, doktor çocuğun annesine açıkladı, yürümeyi ve koşmayı öğrendikçe yürümeye başladıkları için onlara yeni yürümeye başlayan çocuk deniyordu, ama şimdi birkaç aydır yürüyordu ve onun biraz daha iyi olmasını beklerdi. Bu muhtemelen normaldi, ancak Madison’daki Amerikan Aile Çocuk Hastanesi’nde yürüme sorunları olan çocuklar konusunda uzman olan Blaise Nemeth’te bir pediatrik ortopedistle eğitim aldı. Furukawa, Ortabatı’nın her yerinden doktorların kemik sorunları olan hastalar hakkında Nemeth’e danıştığını biliyordu.
Hayalet Kemikler
Küçük kızın balkabağı kostümü içindeki videosunu gördükten sonra Nemeth, Furukawa’ya mesaj attı: Bana iyi görünüyor. Yine de röntgen çektirmeyi önerdi. Muhtemelen normal olurdu, ancak bu şekilde gelecek yıl herhangi bir değişiklik olup olmadığını görebilmeleri için bir temele sahip olacaklardı.
Nemeth yanlıştı; görüntüler normalden uzaktı. Normal bir röntgende kemikler parlak beyaz görünür. Onunki soluk bir griydi – o kadar soluktu ki neredeyse yarı saydam görünüyorlardı. Ve uyluk ve baldırdaki uzun kemiklerin her birinin ucunda, kemiğin büyüme plakası adı verilen uzan kısmı, beklenen keskin, net çizgi bulanıktı. Sadece bu noktalarda resim odak dışındaymış gibi görünüyordu.
Furukawa modeli hemen tanıdı. Bu, kemikleri güçlendiren temel vitamin veya minerallerden bir veya daha fazlasının eksikliği olan raşitizmdi – genellikle D vitamini ve kalsiyum veya daha az sıklıkla fosfat. D vitamini, vücudun güçlü kemiklerin iki temel yapı taşı olan kalsiyum ve fosfatı emmesini sağlar. Tarihsel olarak, diyette D vitamini eksikliği, raşitizmlerin en yaygın nedeniydi ve dünyanın bazı yerlerinde olmaya devam ediyor. Burada satılan yiyeceklerin çoğu D vitamini ile güçlendirildiği için şu anda Amerika Birleşik Devletleri’nde nadir görülen bir durum. Dolayısıyla, bu günlerde raşitizm, D vitamini takviyesi almadan altı aydan fazla emzirilen bebeklerde görülüyor. Bu çocuk yaşına göre çok küçük olmasına rağmen yetersiz beslenmiş görünmüyordu. Annesi ise onun iyi bir yiyici olduğunu, düzenli olarak hem D vitamini hem de kalsiyum açısından zengin besinler tükettiğini bildirdi.
Furukawa’nın emrettiği kan testleri sadece gizemi derinleştirdi. Kızın kalsiyum seviyesi normal aralıktaydı, ancak kemik oluşumu için gerekli bir mineral olan fosfatı aşırı derecede düşüktü. Nedenini anlamaya çalışmak için tıbbi literatüre döndü. Eksiklik diyete çok az girmekten kaynaklanmıyorsa, o zaman böbrekler yoluyla ne kadar dışarı çıktığıyla ilgili bir sorun olmalıydı. Furukawa, kalıtsal hipofosfatemi formları olduğunu hatırladı – düşük fosfat seviyeleri – ancak bunların çoğu ebeveynleri de etkileyecekti ve ebeveynlerinin hiçbirinin kemik gelişimi ile ilgili herhangi bir sorunu yok gibiydi. Başka ne olabilir? Stumped, Furukawa Madison’daki UW Health’deki böbrek uzmanlarına ulaştı. Konuştuğu ilk doktor da şaşırmıştı. Sonunda, “Bu Neil için bir sorun. ”
Kredi. . . Fotoğraf illüstrasyonu Ina Jang tarafından
Kalıtsal Bir Sorun mu?
Dr. Neil Paloian, Madison’daki UW Health’de multidisipliner kemik kliniğini yöneten bir pediatrik nefrologdu. Her iki haftada bir o ve Nemeth, bir genetikçi ve beslenme uzmanıyla birlikte, vücutlarının kemik büyümesinde anormallikler olan çocukları gördüler. Kız ilk olarak Aralık ayı başlarında klinikte görüldü. Doktorlar ve diğer klinisyenlerden oluşan ekip odaya girdiğinde annesinin kucağında oturuyordu. İlk başta onları ilgiyle izledi ama Paloian annesine sorular sormaya başlayınca, odayı kaplayan oyuncaklarla oynamak için kucağından kaydı.
Paloian ve Nemeth, röntgen ve laboratuvarları gözden geçirdiler. Furukawa gibi, küçük kızın kemiklerini kıracak kadar fosfat kaybetmesine neyin sebep olduğundan tam olarak emin değillerdi. Ebeveynlerle konuşurken, bunun bir beslenme sorunu olmadığı açıktı. Ve bu tür fosfat israfına neden olabilecek başka hastalıklar olsa da, bu bozuklukları olan çocuklar genellikle hasta görünürler. Bu çocuk, küçük ve çarpık bacaklı olmasına rağmen oldukça sağlıklı görünüyordu ve aksi halde muayenesi normaldi. Paloian endişeli ebeveynlere daha fazla test yaptırmaları gerektiğini söyledi. Bu, X’e bağlı hipofosfatemi olarak bilinen kalıtsal bir hastalık olabilir. Nadir görülen bir hastalıktı, ancak uzmanlık kliniklerinde çokça gördüler. Kızlarının sahip olduğu şeyin bu olduğunu kanıtlamak için genetik testlere ihtiyacı olacaktı. Neye sahip olursa olsun, fosfat seviyelerini mümkün olduğunca normale yakın tutmaları şarttı. Bunu yapmak için çocuğun günde üç veya dört kez fosfat paketleri alması gerekir. Doktor, tadı oldukça kötüydü, diye kabul etti ama kemiklerini güçlendirmenin tek yolu buydu.
X’e bağlı hipofosfatemi, adından da anlaşılacağı gibi, X kromozomu üzerinde kalıtsal olan bir hastalıktır. Bu bozuklukta, kromozomda böbreklerin idrarda fosfat atmasına neden olan bir hata vardır. Normalde bir hastanın buna sahip olması için, ebeveynlerinden birinden miras alması gerekir. Yine de bu kızın ebeveynlerinin hiçbirinde kemik sorunu öyküsü yoktu. Anormallik spontan bir mutasyondan kaynaklanabilir, ancak bu son derece nadirdir. Genetik test pozitif çıktı; çocukta X’e bağlı hipofosfatemi vardı. Anne ve babasına da test yapıldı. İkisinde de yoktu. Kız, ailesindeki ilk kişiydi ama son olmayabilir. Çocukları, eğer onlara sahip olmayı seçerse, bu anormal geni kalıtım yoluyla alma şansı %50-50 olacaktır.
Yeni Bir İlaç
Tedavi kolay değildi. Ek fosfatın tadı berbattı. Ve günde birkaç kez alması gerekiyordu. Her gün. Temel mineralin kan seviyeleri yükselmeye başladı ama bacakları eğik kaldı. Bu tedaviyle yapabileceğinin en iyisi buydu. Eksik minerali değiştirmek hastalığı yavaşlatmak için yeterliydi ancak hasarı tersine çevirmek için yeterli değildi.
Bu çocuğa teşhis konulduktan iki yıl sonra, Gıda ve İlaç İdaresi, bu hastalık için özel olarak tasarlanmış burosumab adı verilen yetim bir ilacı onayladı. Ayda iki kez alınan ilaç, böbrekler yoluyla kaybedilen miktarı azaltarak serum fosfat seviyelerini yükseltir.
Bu yeni biyofarmasötiklerin çoğu gibi, burosumab da pahalı – yılda yaklaşık 150.000 dolar. Şansına, ailesinin sigortası çoğunu ödemeye hazırdı. İlaç harika oldu. Şimdi 6 yaşında ve sınıfının en küçüklerinden biri olmasına rağmen, bacakları en uzman göz dışında herkese normal görünüyor. Daha da önemlisi: Koşabilir, zıplayabilir ve aktif bir hayatı olabilir. En yeni tutkusu jimnastik.
<saat/>
Lisa Sanders, M. D., dergiye katkıda bulunan bir yazardır. En son kitabı “Teşhis: En Şaşırtıcı Tıbbi Gizemleri Çözmek. ” Paylaşacak çözülmüş bir vakanız varsa, onu Lisa’ya yazın. Sandersmd@gmail. com.