Antonio Vento 13 yaşında. O, yürüyemeyen ve yakın zamana kadar artık bir gölge gibi göremeyen, sargılı bir cüce. Cildini o kadar kırılgan hale getiren kalıtsal bir durum olan distrofik epidermolizis büllozası (DEB) var ve bu durumdaki bebeklere “kelebek bebekler” deniyor.
Ancak cildine uygulanan ve gözlerine damlatılan yeni bir gen terapisi türü sayesinde Antonio artık daha iyi durumda. Yaraları kısmen iyileşti ve yakın zamanda göz doktoruna yaptığı bir ziyaret, görüşünün önemli ölçüde iyileştiğini doğruladı. Bir telefon görüşmesi sırasında İspanyolca “Artık küçük şeyleri görebiliyorum” diyor. Örneğin, şu anda oynadığınız video oyunu Minecraft’taki bloklar.
“Ve bana Anthony diyor” diyor. Daha çok hoşuna gidiyor.
Cuma günü, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), Anthony’nin gen değiştirme tedavisini onayladı. Topikal olarak uygulanan ve aynı kişi üzerinde tekrar tekrar uygulanan ilk ticari gen tedavisidir.
Anthony gibi “kelebek bebeklerin” sorunu, vücutlarının deri katmanlarını bir arada tutan türden kolajen üretmemesidir. Sonuç, sadece vücutta değil, boğazda ve bazen gözlerde de kronik yaralar ve kabarcıklardır.
Merhem ile gen tedavisi
Tedavi sırasında, kollajen oluşturabilmeleri için cilt hücrelerine eksik bir gen verilir. Yeni uygulama yöntemi, diğer nadir cilt durumlarının tedavisi için halihazırda araştırılmaktadır. Kistik fibrozisin tedavisi için inhale bir gen terapisi de araştırılmaktadır.
Vyjuvek adı verilen tedavi, Pittsburgh merkezli start-up Krystal Biotech tarafından geliştirildi ve altı aylıktan büyük insanları bu özel epidermolizis bülloza formuyla tedavi etmek için onaylandı. Şimdiye kadar, hastalık için sadece birkaç tedavi seçeneği vardı. Şirkete göre, ABD’de yaklaşık 3.000 kişi etkilendi.
2012’de oğlunu tedavi ettirmek için Küba’dan ABD’ye insani yardım vizesiyle göç eden Anthony’nin annesi Yunielkys Carvajal, “Doğduğundan beri, sadece bandajları değiştirdim ve yaraları iyileştirdim” diyor.
2017’den beri FDA, nadir görülen kalıtsal hastalıklar için beş gen terapisini onayladı ve Vyjuvek altıncı oldu. Bununla birlikte, yukarıdaki beş tedavinin tümü enjeksiyonla veya vücut dışındaki bağışıklık hücrelerini değiştirerek verilir. Sürülen bir merhemde gen tedavisi sağlayarak Krystal Biotech, CEO Krish Krishnan’ın “bu hastalara eksik geni vermenin basit, kullanışlı ve hasta dostu bir yolu” olarak tanımladığı şeyi başardı.
Şirket tedavinin ne kadara mal olacağını söylemiyor. Diğer gen tedavileri, “hemofili” olarak adlandırılan hemofili B için en yüksek fiyat etiketi olan 3,5 milyon dolarla rekor fiyatlara hükmetti.
rahatlama ama tedavi yok
Cilt için gen değişimi sadece tıp için değil, aynı zamanda kozmetik için de karlı olabilir. Krystal Biotech tarafından kurulan Jeune adlı yan kuruluş, biz yaşlandıkça vücut daha az kolajen ürettiğinde gelişen kaz ayaklarını ve diğer kırışıklıkları ortadan kaldırmaya yardımcı olmak için ilacın bir versiyonunu gönüllüler üzerinde test etmeye başladı bile. Kendisini “gen tabanlı bir estetik şirketi” olarak faturalandırıyor.
Tedavinin işe yaradığına dair kanıt, Krystal tarafından yürütülen ve Anthony’nin en ciddi yaralara terapi için merhem uygulanan 1 ila 44 yaş arası toplam 31 epidermolizis bülloza hastası arasında yer aldığı 2022 çalışmasında geldi. Diğer yaralara plasebo verildi.
Anthony’nin annesi, çalışmanın bir parçası olarak topuğunda özellikle büyük ve ağrılı bir yara seçtiklerini söylüyor. “Merhem uyguladık, yara kayboldu ve bir daha açılmadı” diyor. “İnanılmazdı. Büyük bir kronik yaraydı ve sonra aniden gitti.”
Anthony’nin vücudundaki diğer yaralar da küçülüyor, ancak sonuç olarak iyileşmedi. Deri hücreleri sürekli olarak aynı genetik kusurdan muzdarip yeni hücrelerle değiştiriliyor. Bu nedenle tedavi haftada bir kez bir uzman tarafından tekrar uygulanmalıdır. Krystal Biotech yetkilileri, Anthony’nin tedavisinin bu tür tekrarlanan kullanım için onaylanan ilk gen tedavisi olduğunu söylüyor.
Bilim adamları bugün, genleri hedefli bir şekilde manipüle etmek için çok sayıda seçeneğe sahipler. Laboratuvarda hücreler bir tabağa sabitlenebilir ve hatta fareler ölümcül hastalıkları tedavi edebilir. İnsanları tedavi etmek çok daha zordur çünkü gen aktarımı sürecinde doğru DNA’nın insan vücuduna getirilmesi ve orada demirlenmesi gerekir.
Haberin Sonu
Ancak cildine uygulanan ve gözlerine damlatılan yeni bir gen terapisi türü sayesinde Antonio artık daha iyi durumda. Yaraları kısmen iyileşti ve yakın zamanda göz doktoruna yaptığı bir ziyaret, görüşünün önemli ölçüde iyileştiğini doğruladı. Bir telefon görüşmesi sırasında İspanyolca “Artık küçük şeyleri görebiliyorum” diyor. Örneğin, şu anda oynadığınız video oyunu Minecraft’taki bloklar.
“Ve bana Anthony diyor” diyor. Daha çok hoşuna gidiyor.
Cuma günü, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), Anthony’nin gen değiştirme tedavisini onayladı. Topikal olarak uygulanan ve aynı kişi üzerinde tekrar tekrar uygulanan ilk ticari gen tedavisidir.
Anthony gibi “kelebek bebeklerin” sorunu, vücutlarının deri katmanlarını bir arada tutan türden kolajen üretmemesidir. Sonuç, sadece vücutta değil, boğazda ve bazen gözlerde de kronik yaralar ve kabarcıklardır.
Merhem ile gen tedavisi
Tedavi sırasında, kollajen oluşturabilmeleri için cilt hücrelerine eksik bir gen verilir. Yeni uygulama yöntemi, diğer nadir cilt durumlarının tedavisi için halihazırda araştırılmaktadır. Kistik fibrozisin tedavisi için inhale bir gen terapisi de araştırılmaktadır.
Vyjuvek adı verilen tedavi, Pittsburgh merkezli start-up Krystal Biotech tarafından geliştirildi ve altı aylıktan büyük insanları bu özel epidermolizis bülloza formuyla tedavi etmek için onaylandı. Şimdiye kadar, hastalık için sadece birkaç tedavi seçeneği vardı. Şirkete göre, ABD’de yaklaşık 3.000 kişi etkilendi.
2012’de oğlunu tedavi ettirmek için Küba’dan ABD’ye insani yardım vizesiyle göç eden Anthony’nin annesi Yunielkys Carvajal, “Doğduğundan beri, sadece bandajları değiştirdim ve yaraları iyileştirdim” diyor.
2017’den beri FDA, nadir görülen kalıtsal hastalıklar için beş gen terapisini onayladı ve Vyjuvek altıncı oldu. Bununla birlikte, yukarıdaki beş tedavinin tümü enjeksiyonla veya vücut dışındaki bağışıklık hücrelerini değiştirerek verilir. Sürülen bir merhemde gen tedavisi sağlayarak Krystal Biotech, CEO Krish Krishnan’ın “bu hastalara eksik geni vermenin basit, kullanışlı ve hasta dostu bir yolu” olarak tanımladığı şeyi başardı.
Şirket tedavinin ne kadara mal olacağını söylemiyor. Diğer gen tedavileri, “hemofili” olarak adlandırılan hemofili B için en yüksek fiyat etiketi olan 3,5 milyon dolarla rekor fiyatlara hükmetti.
rahatlama ama tedavi yok
Cilt için gen değişimi sadece tıp için değil, aynı zamanda kozmetik için de karlı olabilir. Krystal Biotech tarafından kurulan Jeune adlı yan kuruluş, biz yaşlandıkça vücut daha az kolajen ürettiğinde gelişen kaz ayaklarını ve diğer kırışıklıkları ortadan kaldırmaya yardımcı olmak için ilacın bir versiyonunu gönüllüler üzerinde test etmeye başladı bile. Kendisini “gen tabanlı bir estetik şirketi” olarak faturalandırıyor.
Tedavinin işe yaradığına dair kanıt, Krystal tarafından yürütülen ve Anthony’nin en ciddi yaralara terapi için merhem uygulanan 1 ila 44 yaş arası toplam 31 epidermolizis bülloza hastası arasında yer aldığı 2022 çalışmasında geldi. Diğer yaralara plasebo verildi.
Anthony’nin annesi, çalışmanın bir parçası olarak topuğunda özellikle büyük ve ağrılı bir yara seçtiklerini söylüyor. “Merhem uyguladık, yara kayboldu ve bir daha açılmadı” diyor. “İnanılmazdı. Büyük bir kronik yaraydı ve sonra aniden gitti.”
Anthony’nin vücudundaki diğer yaralar da küçülüyor, ancak sonuç olarak iyileşmedi. Deri hücreleri sürekli olarak aynı genetik kusurdan muzdarip yeni hücrelerle değiştiriliyor. Bu nedenle tedavi haftada bir kez bir uzman tarafından tekrar uygulanmalıdır. Krystal Biotech yetkilileri, Anthony’nin tedavisinin bu tür tekrarlanan kullanım için onaylanan ilk gen tedavisi olduğunu söylüyor.
Bilim adamları bugün, genleri hedefli bir şekilde manipüle etmek için çok sayıda seçeneğe sahipler. Laboratuvarda hücreler bir tabağa sabitlenebilir ve hatta fareler ölümcül hastalıkları tedavi edebilir. İnsanları tedavi etmek çok daha zordur çünkü gen aktarımı sürecinde doğru DNA’nın insan vücuduna getirilmesi ve orada demirlenmesi gerekir.
Haberin Sonu