1908 de Garrod ilk olarak
Kaltsal metabolizma hastalklar
terimini insan kimyasmdaki tanmlanabilen anormallikleri belirtmek icin kullanmstr. Gunumuzde bu bozukluklarn buyuk bir ksmn tanmaktayz. Bunlarn bir cogu en iyi olarak spesifik organ sistemlerinin kapsamnda incelenebilir (or., orak hucre hastalg ve dogumsal adrenal hiperplazi). Gucumuzde Garrodun terimi genellikle ara metabolizmadaki ya da genis babamda besinsel organik bilesiklerin ve bunlardan edinilen yaktlarn kimyasndaki bozukluklar tanmlamak icin kullanlmaktadr. Bu bozukluklara ayrca biyokimyasal kokenli multi sistem genetik hastalklar da eklenmektedir.
Bu hastalklann herbiri enzimatik katalizin ya da biyolojik maddelerin transportunu kolaylastran bir enzimin eksikligi nedeniyle olusur. Genelde, enzimatik islev yetersizligi toksik etkileri olan ya da olmayan reaktanlarn birikimine yol acar . Bloke olan reaksiyonun urunu, baska yollardan saglanmyorsa, eksiklik olusturur. Transport defektleri beslenme yolu ile alnan ogelerin barsaktan suzulen bilesiklerin bobrek tubullerinden geri emilimini ve bilesiklerin vucut icinde ve hatta hucre icinde bile daglmn bozabilir . Tanmlanms olan bircok defektin molekuler dogas cok degiskendir. Baz durumlarda, spesifik defektlerin duzeltilmesi icin terapotik stratejiler gelisbilir. Baz bozukluklarda kimyasal sorun, bir enzim ve genellikle vitamin olan bir kofektor arasndaki etkilesim yetersizligi sonucu ortaya ckar, bu durumda cok fazla miktarda vitamin saglanmas defektin kimyasal ve klinik olarak duzelmesine yol acabilir (or., kobalamine yant veren metil palonik asidemi). Diger terapotik stratejiler toksik maddeleri azaltarak ve eksik urunleri saglayarak temel patogenetik mekanizmalarna yonelir. Galaktozemide, diyetten galaktozun ckarlmas, yararl olabilir. Bu islem guvenle yaplabilir; cunku: glikoprotein, polisakkarid ve kompleks lipidlerin olusumu icin gereken galaktoz urunleri insan vucudunda endojen olarak yaplabilir. Buna karslk fenilketonuri (FKU) tedavisinde diyette fenilalaninin ortadan kaldrlmas degil azaltlmas gerekir, cunku fenilalanin insanlar tarafndan yaplamaz.. Biyotin dongusunu bozan biyotinidaz eksikliginde, diyete biyotin eklenmesi hastalg tedavi eder.
GENEL BILGILER
AILE OYKUSU
Kaltsal metabolik hastalklar genellikle ilk etkilenen cocukta farkl biyokimyasal ve klinik ozellikler oldugunda ya da ikinci cocukta ozel bir klinik bozukluk gelistiginde farkedilir. Bu hastalklann aile oykusunde sklkla akraba evliligi mevcuttur. Ebeveynler yalan akraba oldugunda (or., birinci kusak kuzenler) ayn cocukta iki ender gorulen kaltsal hastalgn bulunma olaslg yukselir. Bu nedenle, hastalk iliskisinin akraba evliligine bagl oldugu. dusunuldugunde, klinik bulgularn sadece bir genetik defekte bagl olmas kusku ile karslanmaldr.
GELISME GERILIGI
Kaltsal metabolizma hastalg olan bebeklerde genellikle gelisme geriligi ortaya ckar. Genelde gelisme geriligine neden olacak derecede agr olan bif metabolik defekt hemen saptabilen kimyasal bozukluklara yol acar. Ek klinik belirtiler tekrarlayan kusmalar, letarji, konvulsiyon, hipotani, takipne ve olagan ds kokulardr. Metabouk hastalga ait kim-yasal bulgular arasnda sklkla hiperamonyemi, hi-poglisemi, asidoz, ketonuri, karaciger transaminazlarnda anormallikler ve hiperbilirubinemi vardr.
LABORATUVAR TESTLERI
Normal laboratuvar yontemleri ile olculen, plazma glukoz duzeyi aclkta, 60-100 mg/dL snrlarnda olup, ortalama degeri 80 mg/dLdir. Gecici aclkla seyreden akut hastalklar srasnda, kan glukoz duzeyleri primer metabolik bozukluk bulunmayan kisilerde 60 mg/dLnin altna dusebi-lir. Bu nedenle kan glukoz degeri dusuk bulundugunda bunun fizyolojik bir adaptasyonu mu yoksa gercek bir bozuklugu mu gosterdigine karar vermek gerekir. Otonom belirtiler (solukluk, terleme, tremor, diplopi), nobetler ve koma bir hastalk olarak hipoglisemiye ait bariz semptomlardr, oysa sinirlilik hali ve uyusukluk, ancak glukoz almna dramatik sekilde yant verdigi zaman, hipoglisemik kaynakl olarak tanmlanr. Hipoglisemi bircok hastalgn ayrlmaz bir parcasdr . Bu hastalklarn bir ksmnda, asidoz veya hiperamonyumemi klinik tabloda oyle hakimdir ki hipoglisemi rahatlkla gozden kacabilir. Hipoglisemi ketonuri ile iliskili olabilen ya da olmayan bir yenidogan bozukluguna ikincildir. Plazma amonyag normal kosullarda ac kisilerde cok dusuk duzeylerde (10-50 Mmol/L) bulunur. Kan ornekleri buz kaplarnda korunmal ve 1/2 saat icinde analiz edilmelidir. Aksi halde amonyak duzeyi bu orneklerde hzla yukselir. Genelde, akut hasta olanlarda, normalin ust snrnn iki katndan daha az yukselmeler nitrojen atmnda onemli bir bozukluk oklugunu gostermez. Buyuk bebek ve cocuklarda, ketonuri aclga normal bir yanttr, ancak normal gece aclgnda gorulmez. Yenidoganda, ketonuri her zaman metabolik bir hastalg belirtir . Metabolik hastalk acsndan idrar tarama testleri arasnda demir-3-klorur testi (PKU, tirozinozis ve digerleri), dinitrofenilhidrazin testi (PKU, akcaagac surubu kokulu idrar hastalg) ve sya-nid-nitroprussid testi (homosistinuri, sistinuri) bulunur. Klinik belirtiler tamy desteklediginde, bu testler tedavinin baslatlmas icin esas olusturabilir, ancak, asla kesin olarak kabul edilmemelidir. ler. Vucut svlan ve idrardaki metabouklerin yogunluklannda gorulen anormallikler uzun sureli t tedavi ve genetik dansmanlk amaclan icin tam yonunden yeterli olabilir, ancak kesin tam yalnz spesifik enzimatik ya da tansport eksikligi gosterilerek konur.
Download Premium WordPress Themes Free
Download Best WordPress Themes Free Download
Download WordPress Themes Free
Download Best WordPress Themes Free Download
download udemy paid course for free
download lava firmware
Free Download WordPress Themes
ZG93bmxvYWQgbHluZGEgY291cnNlIGZyZWU=
Kaltsal metabolizma hastalklar
terimini insan kimyasmdaki tanmlanabilen anormallikleri belirtmek icin kullanmstr. Gunumuzde bu bozukluklarn buyuk bir ksmn tanmaktayz. Bunlarn bir cogu en iyi olarak spesifik organ sistemlerinin kapsamnda incelenebilir (or., orak hucre hastalg ve dogumsal adrenal hiperplazi). Gucumuzde Garrodun terimi genellikle ara metabolizmadaki ya da genis babamda besinsel organik bilesiklerin ve bunlardan edinilen yaktlarn kimyasndaki bozukluklar tanmlamak icin kullanlmaktadr. Bu bozukluklara ayrca biyokimyasal kokenli multi sistem genetik hastalklar da eklenmektedir.
Bu hastalklann herbiri enzimatik katalizin ya da biyolojik maddelerin transportunu kolaylastran bir enzimin eksikligi nedeniyle olusur. Genelde, enzimatik islev yetersizligi toksik etkileri olan ya da olmayan reaktanlarn birikimine yol acar . Bloke olan reaksiyonun urunu, baska yollardan saglanmyorsa, eksiklik olusturur. Transport defektleri beslenme yolu ile alnan ogelerin barsaktan suzulen bilesiklerin bobrek tubullerinden geri emilimini ve bilesiklerin vucut icinde ve hatta hucre icinde bile daglmn bozabilir . Tanmlanms olan bircok defektin molekuler dogas cok degiskendir. Baz durumlarda, spesifik defektlerin duzeltilmesi icin terapotik stratejiler gelisbilir. Baz bozukluklarda kimyasal sorun, bir enzim ve genellikle vitamin olan bir kofektor arasndaki etkilesim yetersizligi sonucu ortaya ckar, bu durumda cok fazla miktarda vitamin saglanmas defektin kimyasal ve klinik olarak duzelmesine yol acabilir (or., kobalamine yant veren metil palonik asidemi). Diger terapotik stratejiler toksik maddeleri azaltarak ve eksik urunleri saglayarak temel patogenetik mekanizmalarna yonelir. Galaktozemide, diyetten galaktozun ckarlmas, yararl olabilir. Bu islem guvenle yaplabilir; cunku: glikoprotein, polisakkarid ve kompleks lipidlerin olusumu icin gereken galaktoz urunleri insan vucudunda endojen olarak yaplabilir. Buna karslk fenilketonuri (FKU) tedavisinde diyette fenilalaninin ortadan kaldrlmas degil azaltlmas gerekir, cunku fenilalanin insanlar tarafndan yaplamaz.. Biyotin dongusunu bozan biyotinidaz eksikliginde, diyete biyotin eklenmesi hastalg tedavi eder.
GENEL BILGILER
AILE OYKUSU
Kaltsal metabolik hastalklar genellikle ilk etkilenen cocukta farkl biyokimyasal ve klinik ozellikler oldugunda ya da ikinci cocukta ozel bir klinik bozukluk gelistiginde farkedilir. Bu hastalklann aile oykusunde sklkla akraba evliligi mevcuttur. Ebeveynler yalan akraba oldugunda (or., birinci kusak kuzenler) ayn cocukta iki ender gorulen kaltsal hastalgn bulunma olaslg yukselir. Bu nedenle, hastalk iliskisinin akraba evliligine bagl oldugu. dusunuldugunde, klinik bulgularn sadece bir genetik defekte bagl olmas kusku ile karslanmaldr.
GELISME GERILIGI
Kaltsal metabolizma hastalg olan bebeklerde genellikle gelisme geriligi ortaya ckar. Genelde gelisme geriligine neden olacak derecede agr olan bif metabolik defekt hemen saptabilen kimyasal bozukluklara yol acar. Ek klinik belirtiler tekrarlayan kusmalar, letarji, konvulsiyon, hipotani, takipne ve olagan ds kokulardr. Metabouk hastalga ait kim-yasal bulgular arasnda sklkla hiperamonyemi, hi-poglisemi, asidoz, ketonuri, karaciger transaminazlarnda anormallikler ve hiperbilirubinemi vardr.
LABORATUVAR TESTLERI
Normal laboratuvar yontemleri ile olculen, plazma glukoz duzeyi aclkta, 60-100 mg/dL snrlarnda olup, ortalama degeri 80 mg/dLdir. Gecici aclkla seyreden akut hastalklar srasnda, kan glukoz duzeyleri primer metabolik bozukluk bulunmayan kisilerde 60 mg/dLnin altna dusebi-lir. Bu nedenle kan glukoz degeri dusuk bulundugunda bunun fizyolojik bir adaptasyonu mu yoksa gercek bir bozuklugu mu gosterdigine karar vermek gerekir. Otonom belirtiler (solukluk, terleme, tremor, diplopi), nobetler ve koma bir hastalk olarak hipoglisemiye ait bariz semptomlardr, oysa sinirlilik hali ve uyusukluk, ancak glukoz almna dramatik sekilde yant verdigi zaman, hipoglisemik kaynakl olarak tanmlanr. Hipoglisemi bircok hastalgn ayrlmaz bir parcasdr . Bu hastalklarn bir ksmnda, asidoz veya hiperamonyumemi klinik tabloda oyle hakimdir ki hipoglisemi rahatlkla gozden kacabilir. Hipoglisemi ketonuri ile iliskili olabilen ya da olmayan bir yenidogan bozukluguna ikincildir. Plazma amonyag normal kosullarda ac kisilerde cok dusuk duzeylerde (10-50 Mmol/L) bulunur. Kan ornekleri buz kaplarnda korunmal ve 1/2 saat icinde analiz edilmelidir. Aksi halde amonyak duzeyi bu orneklerde hzla yukselir. Genelde, akut hasta olanlarda, normalin ust snrnn iki katndan daha az yukselmeler nitrojen atmnda onemli bir bozukluk oklugunu gostermez. Buyuk bebek ve cocuklarda, ketonuri aclga normal bir yanttr, ancak normal gece aclgnda gorulmez. Yenidoganda, ketonuri her zaman metabolik bir hastalg belirtir . Metabolik hastalk acsndan idrar tarama testleri arasnda demir-3-klorur testi (PKU, tirozinozis ve digerleri), dinitrofenilhidrazin testi (PKU, akcaagac surubu kokulu idrar hastalg) ve sya-nid-nitroprussid testi (homosistinuri, sistinuri) bulunur. Klinik belirtiler tamy desteklediginde, bu testler tedavinin baslatlmas icin esas olusturabilir, ancak, asla kesin olarak kabul edilmemelidir. ler. Vucut svlan ve idrardaki metabouklerin yogunluklannda gorulen anormallikler uzun sureli t tedavi ve genetik dansmanlk amaclan icin tam yonunden yeterli olabilir, ancak kesin tam yalnz spesifik enzimatik ya da tansport eksikligi gosterilerek konur.
Download Premium WordPress Themes Free
Download Best WordPress Themes Free Download
Download WordPress Themes Free
Download Best WordPress Themes Free Download
download udemy paid course for free
download lava firmware
Free Download WordPress Themes
ZG93bmxvYWQgbHluZGEgY291cnNlIGZyZWU=