Elizabeth Carr’ın heyecan verici bir işi var: New Jersey’de bir genetik test şirketi olan Genomic Prediction’da iş geliştirme direktörü. Artık IVF kliniklerinde oluşturulan embriyoları gelecekteki yaygın hastalık riskleri açısından tarayabileceğini söylüyor. Buradaki fikir, ebeveynlerin en sağlıklı embriyoyu rahme yerleştirmeden önce seçebilmeleridir.
Teklif tartışmalı. Eleştirmenler bunu tüketiciler için bir tür öjeni olarak görüyor. Örneğin Amerikan Tıbbi Genetik Koleji, Mart ayında testlerin tıpta kullanım için “henüz uygun olmadığını” söyledi ve bunları kanıtlanmamış olarak nitelendirdi. Bununla birlikte, embriyonun “sağlık değerlendirmesi” sözü medyada yayıldı ve Genomik Tahmin şimdi doğurganlık merkezlerinde ve konferanslarda testleri tanıtmaya başlıyor.
Satış ve pazarlamayı da denetleyen Carr, burada mükemmel bir seslendirme sanatçısı. Neden özel: “Amerika’nın ilk tüp bebek bebeği” olarak ün kazandı. 1981’de Amerika Birleşik Devletleri’nde daha önce hiç uygulanmamış bir tüp bebek (IVF) prosedürünün parçası olarak doğdu.
MIT Technology Review’a “Ailem bunu şu şekilde açıkladı: Çok özel doktorlar ve bilim olmadan sizi yakalayamazdık” diyor. Doğumundan sahnelerin gösterildiği “Nova” belgesel dizisinin gösterimini ziyaret etmek özel bir hatıradır. Onları bir Virginia laboratuvarında yaratan IVF’nin öncüleri olan Howard ve Georgeanna Jones arasında oturdu. “Altı yaşımdayken, futbol yorumcuları olarak iki bilim adamı bana neden bunu ve bunu yaptıklarını açıkladılar,” diye gülüyor.
Gazeteden genetik mühendisliği şirketine
Carr önce bir sağlık muhabiri oldu ve 15 yıl boyunca Boston Globe’da çalıştı ve burada diğer şeylerin yanı sıra Boston Maratonu bombalamalarını ve ilk yüz naklini haber yaptı. “Üç günlükken ilk basın toplantımı yaptım” diyor. “Daha sonra muhabirler bana sorular sormaya devam etti ve kendi kendime düşündüm: Daha iyisini yapabilirim.” Daha sonra IVF klinikleri için hayalet yazarlık ve pazarlamaya geçti.
Tüp bebek prosedürlerinde, genellikle laboratuvarda birkaç embriyo oluşturulur. Genomik Tahmin şimdi, genetik testinin ebeveynlerin bir düzine yaygın hastalığa yakalanma olasılığı en düşük olan embriyoyu belirlemesine yardımcı olabileceğini söylüyor. Daha sonra tercihen gebelik oluşabilmesi için rahme yerleştirilmelidir. Testler, binlerce bireysel genetik farklılığı kontrol eder ve poligenik skor olarak bilinen sonuç verir. Test, embriyo başına yaklaşık 1.000 ABD Doları tutarındadır. Carr, “Doğduğumda olasılıklar aleminde bile değildi, bu yüzden bu gerçekten heyecan verici” diyor.
Başlangıç, testlerin bir kişinin kalp hastalığı, şizofreni ve diğer hastalıklara yakalanma riskini tahmin edebileceğini söylüyor. Carr, “Embriyo Sağlık Puanı, ebeveynlerin ve doktorun ellerindeki embriyoların genel hastalık riskini karşılaştırmasına olanak tanır” diye açıklıyor. “Ailenizde diyabet riski konusunda endişeleriniz varsa, üç embriyoya bakıp ‘Bu, diğer ikisinden daha düşük genel riske sahip’ diyebilirsiniz.
Başlangıç, çok sayıda gerçek hayattaki kardeş için öngörü değerleri oluşturdu. Daha sonra genetik istatistiklerinin sağlık durumundaki gerçek farklılıkları açıklamaya yardımcı olup olmadığını test ettiler. Carr, “Sonuçlar tutarlıydı” diyor. “Bu şekilde onayladık.”
İstihbarat puanı mı?
Bu tür embriyonik puanlar tartışma konusu olmaya devam ediyor. Bazı genetikçiler onları kanıtlanmamış ve hatta etik dışı olarak adlandırıyor. Carr, IVF’nin kendisinin de bir zamanlar benzer endişeleri dile getirdiğine dikkat çekiyor. “Buradaki hayatımdan çok ama çok bariz bir sonuç çıkarmak istemiyorum ama gerçekten de farklı değil” diyor. Testle ilgili ahlaki kaygıları olan veya testi reddeden hiç kimse yaptırmamalıdır.
Ama bilimsel bir direniş var. Son zamanlarda, Science dergisinde bir grup genetik uzmanı, Federal Ticaret Komisyonu’ndan genomik tahminin tanıtımını gözden geçirmesini istedi ve dikkatleri Carr’ın çalışmasına verdi. Carr, teşkilattan henüz kimsenin haber almadığını söylüyor. “Bu direncin korkuya ve anlayış eksikliğine dayandığına inanıyorum” diyor. İnsanlar testlerin nasıl çalıştığını anladıktan sonra, on kişiden dokuzu düşündüklerinden çok farklı olduklarını söylediler.
Şizofreni geliştirme olasılığını belirleyen aynı puan türü, birinin ne kadar uzun olduğunu veya okulda ne kadar başarılı olduğunu da söyleyebilir. Ancak istihbarat alanı gerçek sosyal paratonerdir. Genomik Tahmin şu anda bunun için bir puan sunmuyor. Carr, “Teorik olarak, muhtemelen mümkün” diyor. “Sadece yakın zamanda olacağını sanmıyorum. Belki bir gün.” Bunun için bir plan yok. “Dürüst olmak gerekirse, ellerimiz dolu.”
40 yıl sonra üreme nasıl olacak? Zor bir soru, diyor Carr. “Bence giderek daha fazla insan tamamen yeni nedenlerle IVF’yi alacak ve genetik testler bunda büyük rol oynayacak” diyor. “Bugün Uber gibi yolculuk hizmeti uygulamaları ve pizzanın ne zaman geleceğini size gösteren teslimat uygulamaları var. Benim neslim ve gençler sadece daha fazla veri bekliyor.” Bu arada, Carr şimdiden Amerika’nın ilk tüp bebek olmanın bazı dezavantajlarını görüyor: “Yaşım hakkında yalan söyleyemem ve hala bebek olarak adlandırılmak biraz rahatsız edici.”
(jle)
Haberin Sonu
Teklif tartışmalı. Eleştirmenler bunu tüketiciler için bir tür öjeni olarak görüyor. Örneğin Amerikan Tıbbi Genetik Koleji, Mart ayında testlerin tıpta kullanım için “henüz uygun olmadığını” söyledi ve bunları kanıtlanmamış olarak nitelendirdi. Bununla birlikte, embriyonun “sağlık değerlendirmesi” sözü medyada yayıldı ve Genomik Tahmin şimdi doğurganlık merkezlerinde ve konferanslarda testleri tanıtmaya başlıyor.
Satış ve pazarlamayı da denetleyen Carr, burada mükemmel bir seslendirme sanatçısı. Neden özel: “Amerika’nın ilk tüp bebek bebeği” olarak ün kazandı. 1981’de Amerika Birleşik Devletleri’nde daha önce hiç uygulanmamış bir tüp bebek (IVF) prosedürünün parçası olarak doğdu.
MIT Technology Review’a “Ailem bunu şu şekilde açıkladı: Çok özel doktorlar ve bilim olmadan sizi yakalayamazdık” diyor. Doğumundan sahnelerin gösterildiği “Nova” belgesel dizisinin gösterimini ziyaret etmek özel bir hatıradır. Onları bir Virginia laboratuvarında yaratan IVF’nin öncüleri olan Howard ve Georgeanna Jones arasında oturdu. “Altı yaşımdayken, futbol yorumcuları olarak iki bilim adamı bana neden bunu ve bunu yaptıklarını açıkladılar,” diye gülüyor.
Gazeteden genetik mühendisliği şirketine
Carr önce bir sağlık muhabiri oldu ve 15 yıl boyunca Boston Globe’da çalıştı ve burada diğer şeylerin yanı sıra Boston Maratonu bombalamalarını ve ilk yüz naklini haber yaptı. “Üç günlükken ilk basın toplantımı yaptım” diyor. “Daha sonra muhabirler bana sorular sormaya devam etti ve kendi kendime düşündüm: Daha iyisini yapabilirim.” Daha sonra IVF klinikleri için hayalet yazarlık ve pazarlamaya geçti.
Tüp bebek prosedürlerinde, genellikle laboratuvarda birkaç embriyo oluşturulur. Genomik Tahmin şimdi, genetik testinin ebeveynlerin bir düzine yaygın hastalığa yakalanma olasılığı en düşük olan embriyoyu belirlemesine yardımcı olabileceğini söylüyor. Daha sonra tercihen gebelik oluşabilmesi için rahme yerleştirilmelidir. Testler, binlerce bireysel genetik farklılığı kontrol eder ve poligenik skor olarak bilinen sonuç verir. Test, embriyo başına yaklaşık 1.000 ABD Doları tutarındadır. Carr, “Doğduğumda olasılıklar aleminde bile değildi, bu yüzden bu gerçekten heyecan verici” diyor.
Başlangıç, testlerin bir kişinin kalp hastalığı, şizofreni ve diğer hastalıklara yakalanma riskini tahmin edebileceğini söylüyor. Carr, “Embriyo Sağlık Puanı, ebeveynlerin ve doktorun ellerindeki embriyoların genel hastalık riskini karşılaştırmasına olanak tanır” diye açıklıyor. “Ailenizde diyabet riski konusunda endişeleriniz varsa, üç embriyoya bakıp ‘Bu, diğer ikisinden daha düşük genel riske sahip’ diyebilirsiniz.
Başlangıç, çok sayıda gerçek hayattaki kardeş için öngörü değerleri oluşturdu. Daha sonra genetik istatistiklerinin sağlık durumundaki gerçek farklılıkları açıklamaya yardımcı olup olmadığını test ettiler. Carr, “Sonuçlar tutarlıydı” diyor. “Bu şekilde onayladık.”
İstihbarat puanı mı?
Bu tür embriyonik puanlar tartışma konusu olmaya devam ediyor. Bazı genetikçiler onları kanıtlanmamış ve hatta etik dışı olarak adlandırıyor. Carr, IVF’nin kendisinin de bir zamanlar benzer endişeleri dile getirdiğine dikkat çekiyor. “Buradaki hayatımdan çok ama çok bariz bir sonuç çıkarmak istemiyorum ama gerçekten de farklı değil” diyor. Testle ilgili ahlaki kaygıları olan veya testi reddeden hiç kimse yaptırmamalıdır.
Ama bilimsel bir direniş var. Son zamanlarda, Science dergisinde bir grup genetik uzmanı, Federal Ticaret Komisyonu’ndan genomik tahminin tanıtımını gözden geçirmesini istedi ve dikkatleri Carr’ın çalışmasına verdi. Carr, teşkilattan henüz kimsenin haber almadığını söylüyor. “Bu direncin korkuya ve anlayış eksikliğine dayandığına inanıyorum” diyor. İnsanlar testlerin nasıl çalıştığını anladıktan sonra, on kişiden dokuzu düşündüklerinden çok farklı olduklarını söylediler.
Şizofreni geliştirme olasılığını belirleyen aynı puan türü, birinin ne kadar uzun olduğunu veya okulda ne kadar başarılı olduğunu da söyleyebilir. Ancak istihbarat alanı gerçek sosyal paratonerdir. Genomik Tahmin şu anda bunun için bir puan sunmuyor. Carr, “Teorik olarak, muhtemelen mümkün” diyor. “Sadece yakın zamanda olacağını sanmıyorum. Belki bir gün.” Bunun için bir plan yok. “Dürüst olmak gerekirse, ellerimiz dolu.”
40 yıl sonra üreme nasıl olacak? Zor bir soru, diyor Carr. “Bence giderek daha fazla insan tamamen yeni nedenlerle IVF’yi alacak ve genetik testler bunda büyük rol oynayacak” diyor. “Bugün Uber gibi yolculuk hizmeti uygulamaları ve pizzanın ne zaman geleceğini size gösteren teslimat uygulamaları var. Benim neslim ve gençler sadece daha fazla veri bekliyor.” Bu arada, Carr şimdiden Amerika’nın ilk tüp bebek olmanın bazı dezavantajlarını görüyor: “Yaşım hakkında yalan söyleyemem ve hala bebek olarak adlandırılmak biraz rahatsız edici.”
(jle)
Haberin Sonu